Tip prenatalnog testiranja koji može dijagnozirati određene uslove.
Amniocenteza, često skraćena na amnio, predstavlja dijagnostički test koji se obično vrši između 15 i 20 nedelja trudnoće. Ovaj postupak podrazumeva uklanjanje male količine amniotske tečnosti (tečnost koja okružuje razvojni fetus) iz materice. Amniotska tečnost se može testirati kako bi se utvrdilo da li fetus ima određene vrste hromozomskih defekata.
Šta se dešava tokom amniocenteze?
Tokom amniocenteze, ultrazvuk se koristi za vizualizaciju bebe.
Zatim se vrlo tanka igla ubaci u donji abdomen i uklanja se mala količina (oko jedne unce) amnionske tečnosti.
Amniotska tečnost sadrži fetalne ćelije kože koje su se slepile i plutaju u amniotskoj tečnosti. Ove ćelije kože odvode se u laboratoriju i vrši se kariotipski test da bi se obezbedila slika hromozoma bebe. Takođe se može izvršiti testiranje fluorescencijske in situ hibridizacije (FISH).
Za šta testira amniocentezu?
Generalno, amniocentezni testovi za tri stvari:
- hromozomske abnormalnosti kao što su Downov sindrom
- defekti neuronske cijevi kao što su spina bifida i anencephaly
- nasledili genetske poremećaje poput cistične fibroze, anemije srpastih ćelija i Tay-Sachsove bolesti
Oba FISH testiranja i kariotipizacija direktno analiziraju fetusove hromozome kako bi utvrdili da li fetus ima Downov sindrom ili neku drugu trizomiju. Downov sindrom, takođe nazvan trisomija 21, najčešća je abnormalnost hromozoma i uzrokovana je dodatnom kopijom hromozoma 21.
Testiranje ribe ne daje vam potpunu sliku svih hromozoma bebe, ali može vam dati brz odgovor na trizomije. Rezultati testa FISH su generalno dostupni u roku od 1 do 2 dana. Kariotip traje duže (dve do tri nedelje), ali vam daje potpune informacije o bebinim hromozomima.
Amniocenteza takođe testira druge hromozomske abnormalnosti uključujući trisomiju 18 i trisomiju 13. Testiranje otkriva preko 99 procenata svih abnormaliteta hromozoma. Pored toga, testovi amniocenteze za otkaze defekta otvorenih neuronskih tubi, kao što su spina bifida i anencefalija, merenjem proteina koji se naziva alfa-fetoprotein (AFP), koji otkriva 96 procenata svih defekta otvorenih neuronskih tubi.
To što se kaže, ni amniocenteza ni uzimanje uzoraka chorionic villi (CVS) ne mogu testirati sve greške u razvoju. Dakle, dok su normalni rezultati amniocenteze ubeđeni, oni ne garantuju da će vaše dijete biti zdravo.
Ako ste zabrinuti za određeni genetski poremećaj, možda biste želeli da pitate svog doktora ili genetskog savjetnika ako je dostupno prenatalno testiranje za taj poremećaj.
Dobijanje amniocenteze
Većina žena je iznenađena koliko je amniocenteza bezbolna. Dok neke žene imaju neprijatan pritisak ili osećaj grčenja tokom postupka, većina ne oseća nikakve bolove. Postupak je obično brz, a tokom čitavog postupka se koristi ultrazvuk kako bi se pratio položaj bebe i da se uveri da igla ne dodirne bebu.
Kada primite rezultate svoje amniocenteze, trebalo bi da razgovarate sa svojim doktorom ili sa specijalistom genetike o tome šta znače vaši rezultati.
Važno je dobiti tačne, ažurne informacije o bilo kojoj dijagnozi koju dobijate iz amniocenteze.
Kako se amniocenteza razlikuje od uzorka Chorionic Villi (CVS)?
I amniocenteza i uzimanje uzoraka horionskih vila su dijagnostički prenatalni testovi, a vi samo trebate imati jednu od ovih procedura tokom trudnoće. Dok oba testa pružaju informacije o hromozomima bebe, postoje neke važne razlike između procedura.
Amniocenteza se razlikuje od uzorkovanja horionskih vila (CVS) na dva načina:
- Vreme - amniocenteza se vrši kasnije u trudnoći, tokom drugog tromesečja. Obično se to radi između 15 do 20 nedelja trudnoće. CVS test, s druge strane, se obavlja u prvom tromesečju, između 10 i 13 nedelja trudnoće.
- Dobijeni rezultati - I amniocenteza i uzimanje uzoraka horionskih vila daju vam sliku fetalnih hromozoma koji će dijagnozirati Downov sindrom sa većom od 99 procenata tačnosti. Međutim, sa amniocentezom se meri i supstanca zvana alfa-fetoprotein (AFP) . Količina AFP u amniotskoj tečnosti može pomoći da se utvrdi da li fetus ima defekte neuronske cevi kao što je spina bifida ili anencefalija.
Smatralo se da je amniocentezu godinama manji rizik od pobačaja u poređenju sa CVS-om. Međutim, sada je poznato da je rizik od pobačaja zbog ovih procedura sličan nizak - oko 1/300 do 1/500, kada ga obavi neko doživljen u oba postupka.
> Izvori:
> Američki koledž akušerstva i ginekologa (ACOG). (Septembar 2015). Dijagnostički testovi za rođene defekte.