Svako ljudsko biće ima gene, ovi mali mali prekidači koji određuju boju kose, boju oka i druge osobine upakuju se u 46 hromozoma unutar naših ćelija. Ljudska sperma i jajne ćelije su različite od drugih ćelija u kojima svaka ima samo 23 neuporedivih hromozoma. Kada započne trudnoća i pridružite se jajima i spermi, počnite sa novom ćelijom, sa 46 hromozoma.
Dominantni poremećaji
Upute svake gene su ili dominantne ili recesivne. Primjeri dominantnih poremećaja bi bio visok holesterol, Huntingtonova bolest, dodatni prsti ili prsti, glaukom itd. Problemi uzrokovani dominantnim poremećajem mogu biti ili nepostojeći ili prilično ozbiljni. Ako roditelj ima dominantan gen za određeni uslov, postoji 50% šansa da svako dete ima poremećaj.
Recesivni poremećaji
Ako samo jedan roditelj ima gen za recesivno poremećaj, onda će dominantni gen iz drugog roditelja sprečiti poremećaj. Ako su oba roditelja bili nosioci recesivnog gena onda bi bilo jedna četvrta šansa da svako dete nasledi poremećaj. Primjeri recesivnih poremećaja: anemija srpskih ćelija, Tay-Sachs, fenylketonuria (PKU). Povremeno nasleđeni poremećaji su često ozbiljniji.
Postoje i druge vrste poremećaja, kao što su X-povezani poremećaji i nosači.
Vrste testiranja
Materinski serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Ovo je test krvi koji se vrši između 15 - 17 nedelja trudnoće.
Nema rizika za bebu tokom ovog pregleda. Materinska krv se pregleda za jednu ili više supstanci (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol). Više od normalnih nivoa može ukazivati na defekt neuronske cijevi, dok niže vrijednosti mogu ukazivati na određene hromosomalne poremećaje, obično Down Syndrome. Problemi s ovim projekcijom su da postoji mnogo lažnih pozitivnih poruka.
Ovo može prouzrokovati više invazivnih testiranja, brinuti itd. Kada je razlog da jednostavno budete više nego što ste očekivali, možda ćete imati blizance. Međutim, normalan test bi trebao pomoći u otklanjanju anksioznosti.
Ultrazvuk: Ovaj pregled može pokazati da li beba ima defekte kao što su problemi sa bubrezima, defekti srca i defekti udova. Ova procedura ne otkriva sve nedostatke i nije pokazala da je korisna u određivanju Downovog sindroma u fetusu. Dobar ultrazvuk ne ukazuje na to da nećete imati bebu sa defektom, samo smanjite verovatnoću.
MaterniT21PLUS: Ovaj test se obavlja na materinskoj krvi i može tražiti najčešće genetske poremećaje, uključujući Down Syndrome. Može se učiniti već 10 nedelja u trudnoći i ne predstavlja rizik od štete na bebu ili trudnoću. Takođe će vam reći da li imate devojku ili dečaka.
Amniocenteza: Ovaj test će prikazati sve poznate hromozomske defekte tako što će uzeti uzorke fetalnih ćelija u amnijskoj tečnosti. To se postiže postavljanjem igle, vođene ultrazvukom, u matericu za sakupljanje tečnosti. Obično se radi između 15 i 18 nedelja gestacije, iako neki praktičari rade ranu amniocentezu već 9 nedelja.
Za dobijanje rezultata obično traje dvije sedmice. Rezultati mogu biti vrlo precizni, međutim, oni ne mogu vam reći ozbiljnost trenutnog defekta. Postoji i rizik za bebu iz ove procedure. Oko 1 od 200 žena će se desiti nakon amniocenteze , čak i ako je beba nepromenjena, a oko 1 od 1.000 će doživeti infekciju.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS se može uraditi ranije u trudnoći, neki centri to rade već 8 nedelja, dok većina njih radi oko 10 nedelja trudnoće. Mala epruveta se može postaviti kroz vaginu, ili se može uraditi abdominalno i uzimati se mali uzorak tkiva sa spoljašnje vrećice koja sadrži vašu bebu.
Rezultati CVS-a mogu se obaviti već deset dana. Ovo je manje tačno od amniocenteze, a stope komplikacija su veće. Poremećaj od 1 do 100 ili 200, mali rizik od nestalih cifara (prsti i prste) za 1 od 2.000 ili 3.000 beba. Ovi rizici su veći nego ranije.
Prema martu Dimesa, svako ko je imao neodgovorena pitanja o bolestima ili osobinama u svojoj porodici trebao bi razmotriti savjetovanje. Posebno:
- Oni koji imaju porodičnu istoriju o poremećajima u porodu .
- Žene koje su trudne ili planiraju zatrudnjeti nakon 35 godina života .
- Parovi koji već imaju dijete sa mentalnom retardacijom, nasledni poremećaj ili nepravilnost pri rođenju.
- Parovi koji imaju novorođenčeta dijagnostifikovanog genetskom oboljenjem putem rutinskog skrininga.
- Žene koje su imale tri ili više pobačaja ili bebe koje su umrle u djetinjstvu.
- Ljudi koji su zabrinuti da njihov životni stil, posao ili istorija bolesti mogu predstavljati rizik za trudnoću, uključujući izlaganje lekovima, zračenju, hemikalijama, infekcijama ili lekovima.
- Parovi koji žele testirati ili dobiti više informacija o genetičkom defektu koji se češće javlja u njihovoj etničkoj grupi.
- Parovi koji su prvi rođaci ili drugi krvni srodnici.
- Trudnice koje su, na osnovu testova skrininga, rekle da njihova trudnoća mogu biti povećani rizici za komplikacije ili oštećenja u porodu.
Na kraju, odluka je vaša. Faktori koji trebate uzeti u obzir prilikom razmišljanja o genetičkom savjetovanju je koliko daleko ćete ići s testiranjem? Koje vrste odluka ćete doneti sa rezultatima? Koje biste informacije trebali?
Ova pitanja nisu laka. Ponekad genetski savjetnici mogu vam pomoći da sortirate sve informacije i napravite informiran izbor. Moje lično iskustvo sa genetskim savjetovanjem došlo je nakon pozitivnog AFP testa. Moj savetnik satekao sam sa mužem i sate, prelazak na porodičnu istoriju, istoriju rada, kategorije rizika i pružajući nam nepristrasne informacije o našim opcijama. Sedela je tamo dok smo plakali i zabrinuli, i nikada se nije trudila da nas utiče na jedan ili drugi način. Uprkos situaciji, to je bilo dobro iskustvo.