Većina živorođenih beba sa ovim hromozomskim poremećajem ima mozaik trisomiju 9
Trisomy 9 je retka i često fatalna hromozomska abnormalnost koja se javlja u oko 2,5 procenta spontanih abortusa - gubitaka trudnoće koje se javljaju prije 20. nedelje trudnoće.
Slično kao trisomija 21 (poznata i kao Downov sindrom), trisomija 9 se javlja kada postoje tri kopije hromozoma 9 u bijeloj ćeliji, za razliku od dve kopije.
Za razliku od trisomije 21, trisomija 9 je retka, dovodi do izraženijih manifestacija i ima mnogo nižu stopu preživljavanja.
Koje su vrste Trisomy 9?
Postoje tri vrste trisomije 9:
- Puna trisomija 9: Sve ćelije u telu bebe i placente imaju tri primerka hromozoma 9.
- Delimična trisomija 9: Postoje dve potpune kopije devete hromozoma plus dodatna parcijalna kopija.
- Mozaika trisomija 9: Trizomija je prisutna u nekim od ćelija tela, dok druge ćelije imaju normalan skup hromozoma.
Puna trisomija 9 je skoro uvek fatalna, s ogromnom većinom koja umire u prvom tromesečju. Dok većina živorođenih beba ima mozaičku trisomiju 9, mnogi umiru od detinjstva zbog zdravstvenih problema uzrokovanih poremećajem. Kako se kaže, postoje i oni koji prežive posle prve godine života.
Delimična trisomija 9 ne može uticati na očekivani život bebe, ali pogođene bebe mogu imati niz zajedničkih zdravstvenih i razvojnih problema.
Koji su znaci ili simptomi trizomije 9?
Znaci i simptomi prisutni u trisomiji 9 su varijabilni. Zajednički nalazi na ultrazvuku uključuju defekt srca fetusa i malformacije mozga i kičmene moždine.
Ostali potencijalni znaci i simptomi povezani sa trisomijom 9 često uključuju:
- karakterističan izgled lica (mala glava, široki nos sa sjajnim vrhom, usne i / ili nečistoće, mala vilica, ušiju sa malim ušima, mali oci i / ili okovima vekica koji nagnu naviše
- problemi sa vidom
- dislocirani zglobovi
- nerazvijene genitalije
- nedozvoljeni testovi kod muških beba
- ciste bubrega
- trudnoće i teškoće disanja odmah nakon rođenja
- neuspeh uspjeti
- kratak rast
- problemi sa vidom
- promenljive kognitivne invalidnosti i kašnjenja u razvoju
Šta povećava mogućnost žene da ima bebu sa trisomijom 9?
Istraživači nisu identifikovali nikakve faktore rizika za trisomiju 9, osim što postoji veza sa naprednim uzrastom majke, kao što je trisomija 21. U suprotnom, izgleda da se stanje događalo slučajno. Jedini izuzetak je ako bilo koji roditelj ima stanje poznato kao uravnotežena translokacija koja utiče na hromozom 9, što bi moglo povećati rizik od bebe sa parcijalnom trisomijom 9. Međutim, parcijalna trisomija 9 je relativno retka, u poređenju sa drugim vrstama.
Kako je Trisomy 9 dijagnostikovan?
Trisomija 9 može se dijagnostikovati nakon spontanog spora. Takođe je moguće dobiti dijagnozu tokom trudnoće uzimanjem uzorka horionske vilice ( CVS ) ili amniocenteze . Sa placentnim tkivom iz CVS ili fetalnih ćelija iz amniocenteze, lekari mogu naručiti kariotip, što predstavlja sliku hromozoma bebe. Ponekad se dijagnoza ne pravi do rođenja bebe, a kariotip se poručuje za potvrdu.
Reč od Vrlo dobrog
Strašno je i zbunjujuće što je rečeno da vaša beba ima genetski poremećaj, bez obzira na to koliko je teško stanje. Ako se isplati beba sa trisomijom 9, trebali biste znati da pobačaj nije vaša krivica, a šanse su male da će vaša sledeća trudnoća biti pogođena. Na žalost, poremećaji trisomije su samo jedna od onih stvari koje se ponekad dešavaju.
Ako ste trenutno trudni i prenatalno testiranje je pronašao trisomiju 9, važno je razgovarati sa iskusnim genetskim savjetnikom ili genetikom. Ne postoji lek za trisomiju 9, a tretman zavisi od jedinstvenih znakova i simptoma bebe.
> Izvori:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Izveštaj o slučaju sa mozgom trisomije 9. Iran J Med Sci . 2016 maj; 41 (3): 249-52.
> NIH. Informativni centar za genetske i retke bolesti. (2015). Mozaika trisomija 9.
Schwendenmann WD et al. Sonografski nalazi u trisomiji 9. J Ultrazvuk Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Novi izvještaj dva pacijenta sa mozaičkom trisomijom 9 koja prikazuje neobične osobine i duži opstanak. Sao Paulo - Med J. 2011 Dec; 129 (6): 428-32.