Aneuploidija je stanje u kojem ćelija ima pogrešan broj hromozoma. Aneuploidije su česti uzrok pobačaja, naročito u ranoj trudnoći.
Razumevanje hromozoma
Da biste razumeli šta je aneuploidija, prvo ćete naučiti o hromozomima. Hromozomi su strukture koje sadrže našu DNK. Nalaze se u jezgri svih naših ćelija.
Normalne humane ćelije imaju 46 hromozoma koji se sastoje od 23 hromozomske parove. Polovina naših hromozoma potiče od naših majki, a druga polovina naših očeva.
Prvi 22 hromozomski par, zvani autosomi, su isti kod muškaraca kod žena. 23. par sastoji se od seksualnih hromozoma. Kod žena, ovaj par je dva X hromozoma. Kod mužjaka, ovaj par je X i Y hromozom.
Šta je Aneploidija?
U aneuploidiji, ćelija ima tri kopije određenog hromozoma (što rezultira u 47 ukupnih hromozoma) ili jednu kopiju određenog hromozoma (što rezultira sa 45 hromozoma). Dodatna kopija hromozoma naziva se trisomija; nedostajuća kopija naziva se monozomija.
Svaka promena broja hromozoma u semenu spermije ili jajnih ćelija može utjecati na ishod trudnoće. Neke aneuploidije mogu dovesti do živog rođenja, ali druge su smrtonosne u prvom tromesečju i nikada ne mogu dovesti do održive bebe.
Procjenjuje se da više od 20 posto trudnoće može imati aneuploidiju.
Mnoge od ovih trudnoća nisu održive i zbog toga neće dovesti do bebe.
Pre desete nedelje trudnoće, aneuploidije su najčešći uzrok pobačaja.
Uzroci
Uticaji na životnu sredinu mogu biti u stanju da izazovu hromozomske abnormalnosti, ali naučnici veruju da većina slučajeva aneuploidije rezultat nasumičnih grešaka u deljenju ćelija.
Većinu vremena, čak i kada hromozomsko testiranje nakon spontanog pokazivanja pokazuje da je beba pogođena aneuploidijom, aneuploidija se ne ponavlja u budućim trudnoćama.
Kako trizomije utiču na trudnoću
Trisomije (dodatna kopija hromozoma) su češće od monosomija (nedostajuća kopija). Većina trisomija dovodi do pobačaja. Zapravo, oni su odgovorni za oko 35% spontanih pobačaja.
Manje od jednog procenta ljudi rodi se sa trisomijama. Postoje značajni zdravstveni efekti abnormalnosti hromozoma kod ovih pojedinaca.
Samo nekoliko trisomija može dovesti do živog rođenja. Najčešći je trisomija 21, poznata pod imenom Downov sindrom. Ostala dva autosomna trisomija (koja nisu pola hromozoma) koja ponekad dovode do bebe su trisomija 13 i 18. Nažalost, bebe rođene sa ovim trizomijama obično ne prežive.
Bebe rođene sa određenim seksualnim hromozomskim trisomijama mogu živeti do odrasle dobi. Muškarci rođeni sa dva X hromozoma i jedan Y hromozom imaju Klinefelterov sindrom, najčešću aneuploidiju nakon Downovog sindroma. Muškarci takođe mogu preživjeti sa jednim X i dva YY hromozoma i ženama sa tri X hromozoma.
Što se tiče monosomija - suprotno od trisomija - samo jedan rezultira živim rođenjem.
Ovo je jedinstveni X hromozom kod žena, poznat kao Turnerov sindrom .
Takođe poznati kao: Aneuploidije, trisomija, monozomija, abnormalnost hromozoma
Izvori:
Koliko hromozoma imaju ljudi? Genetika Home Reference. Američka nacionalna biblioteka medicine. 1. februara 2016.
Izveštaj o kromosomima. Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. 16. juna 2015.
O'Connor, C. (2008) Hromozomske abnormalnosti: Aneuploidije. Priroda Obrazovanje 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Ponavljajuća nesreća. Lancet.