Turnerov sindrom (Monosomija X) i gubitak trudnoće često su povezani. Turnerov sindrom je hromozomski poremećaj u kojem devojka ili žena imaju samo jedan kompletni X hromozom. (Zato što je potreban Y hromozom da bi osoba bila muška, sve bebe sa Turnerovim sindromom su devojke.) Iako devojčice rođene s Turnerovim sindromom obično imaju dobre šanse za normalan život, većina beba sa uslovima se izgubi od pobačaja ili mrtvorođenjem .
Prevalenca
Oko 1 na svakih 1.500 do 2.500 novorođenčadi imaju Turnerov sindrom. Ipak, prema istraživanju, monosomija X je prisutna u oko 3 procenta svih koncepcija, ali oko 99 procenata pogođenih beba je pogrešno ili mrtvorođeno. Smatra se da je stanje faktor u oko 15 procenata svih spontanih pobačaja.
Uzroci
Uzrok Turnerovog sindroma je greška u dijeljenju ćelija koja ostavlja ćelijama tela samo jedan potpuno funkcionalan X hromozom. Obično je abnormalnost već prisutna kod đubrenja, koja potiče iz sperme ili jajeta. U uslovima koji se zovu Mosaic Turner sindrom, što znači da neke ćelije tela imaju monosomiju X, dok druge imaju normalne hromozome, uzrok je greška u deljenju ćelija tokom vrlo ranog embrionalnog razvoja. Niko ne zna tačno šta uzrokuje ove greške u podelama ćelija.
Dijagnoza
Turnerov sindrom može biti otkriven kao uzrok spontanog ili mrtvorođenog kada roditelji prate hromozomske testove nakon gubitka trudnoće.
U trenutnoj trudnoći, ultrazvuk može otkriti markere za stanje, ali se dijagnoza može potvrditi samo genetskim testiranjem kao što su amniocenteza ili CVS. I bilo je izvještaja o lažnim pozitivima za stanje, čak i za amniocentezu. Kod novorođenčadi, dijagnoza se može potvrditi testom krvi.
Iako visok rizik od pobačaja vjerovatno zvuči strašno, istraživači veruju da većina spontanih veza s Turnerovim sindromom dolazi u prvom tromesečju. Do trenutka kada je beba dostigla tačku kvalifikacije za amniocentezu, šanse gubitka trudnoće nisu skoro toliko zapanjujuće. Jedna studija pokazala je da su 91% beba sa dijagnostifikovanim putem amniocenteze preživjele do porođaja. Možda je nezgodno da saznate da vaša beba ima hromozomski poremećaj, iako je dobra ideja da stupite u kontakt sa grupama za podršku ili genetskim savjetnikom za pripremu.
Prognoza
Uprkos visokom riziku od pobačaja i mrtvog rođenja, ukupna prognoza za bebu sa Turnerovim sindromom je daleko od mračne po rođenju. Postoje neki zajednički zdravstveni problemi i fizičke karakteristike, ali djevojčice s Turnerovim sindromom obično imaju normalne inteligencije bez smetnji koje ugrožavaju život i mogu dovesti do srećnog zdravog života. Mnogi čak i ne saznaju da imaju poremećaje do odrasle dobi.
Uloga genetike u ishodu
Ako ste izgubili bebu sa Turnerovim sindromom, bez sumnje je zbunjujuće što s jedne strane saslušate sve priče žena koje žive sa Turnerovim sindromom, a onda, sa druge strane, vaš doktor vam kaže da je Turnerov sindrom prouzrokovao spontanost ili mrtvorođenjem.
Istina je da doktori nisu sasvim sigurni zašto toliko puno beba s Turnerovim sindromom se pogorša, dok drugi to čine kroz trudnoću bez većih komplikacija.
Najverovatnije objašnjenje je da postoji genetski faktor u igri. Može se dogoditi da većina beba koji su zamišljeni s Turnerovim sindromom nedostaju geni neophodni za život, dok oni koji prežive imaju kompletan skup gena, uprkos tome što imaju samo jedan X hromozom. Neki istraživači su teoretizirali da bebe koje prežive trudnoću s Turnerovim sindromom mogu imati određeni nivo mozaičnosti, barem tokom rane trudnoće, što im omogućava da nastave rast i razvoj.
Bez obzira na objašnjenje, ako ste izgubili bebu sa Turnerovim sindromom na pobačaj ili mrtvorođstvo, normalno je i dobro je žaliti. Šanse su loše stanje koje se ponavlja u budućoj trudnoći, ali genetski savetnik bi trebao biti u mogućnosti da vam da više informacija o svim zabrinutostima koje možete imati ako planirate da pokušate ponovo.
Izvori:
Gravholt, CH et al. "Prenatalna i postnatalna rasprostranjenost Turnerovog sindroma: studija registra." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR i dr. "Mosaicism in 45, X Turner Syndrome: Da li preživljavanje u ranoj trudnoći zavisi od prisutnosti dva seksa hromozoma?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. Turnerov sindrom. NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. i dr. "Roditeljsko poreklo normalnih X hromozoma u Turnerovom sindromu bolesnika sa raznim kariotipima." Američki časopis medicinske genetike Maj 2002 111 (2): 134-139.