Trisomy 16 i Mosaic Trisomy 16 u trudnoći
Ako ste saznali da je beba koju ste pogrešili imali trisomiju 16, ili ako ste upoznali ulogu u slučaju hromozomskih abnormalnosti u sporu, šta vam je potrebno znati?
Ako ste, umesto toga, saznali da vaša beba može imati mozaičku trisomiju 16 nakon uzimanja horionskih vila, amniocentezu ili kariotipa učinjen nakon rođenja, šta vam treba znati? Šta se dalje dešava i šta to znači na duži rok?
Hromozomske abnormalnosti u nesreći
Hromozomski poremećaji su najčešći uzrok pobačaja u prvom tromesečju , pri čemu su procene ovih poremećaja odgovorne za 50 do 75 procenata svih spontanih pobačaja. Trisomije su, s druge strane, najčešći nalazi vezani za hromozom u testiranju nakon spavanja.
- Razumevanje gena, DNK i hromozoma
Trisomy 16 u nesreći
Od svih trisomija (o kojima se govori u nastavku), trisomija 16 izgleda najčešće, koja se javlja u približno jednom procentu svih trudnoća. i predstavljaju oko 10 procenata spontanih pobačaja. Postoje različite vrste trisomije 16; sa jednim tipom koji je potpuno nekompatibilan sa životom, dok drugi može povremeno da dovede do zdravog deteta. Pričaćemo o ovim različitim vrstama, ali prvo, treba da objasnim šta se podrazumeva pod trizomijom.
Šta je Trisomy i kako se to događaju? -
Obično, ljudi imaju 46 hromozoma, koji su grupisani u 23 para.
Jedna grupa od 23 hromozoma dolazi od majke, a druga od oca. Većina parova (44) hromozoma smatra se "autosomima", a druga dva su "seksualni hromozomi". Žene obično imaju kariotip od 46 XX i muškaraca, 46 XY.
Kada se ćelije razdvoje kako bi se formirale jaja i spermatozoida u procesu koji se naziva meioza, jedna kopija svakog hromozoma ide u jedno od dva jajeta ili dve spermatozoida.
Ponekad se javlja greška, a dva hromozoma odlaze na jedno jaje ili spermu i nijedno drugome.
Kada sperma i jaje zatim kombinuju (tokom oplodnje), zygote će završiti ili sa dodatnim hromozomom (trisomija) ili nestalog hromozoma (monosomija).
Trisomija se može desiti i nakon đubrenja. Pre podeljenosti ćelije udvostručuju njihove hromozome tako da imaju 92. Kada se ćelija deli, svaka kćer ćelija će imati 46 hromozoma. Ako dođe do greške, jedna ćelija može završiti sa 47 hromozoma, a druga sa 45.
Vrste Trisomy 16
Postoje tri vrste trisomije: puna, parcijalna i mozaik.
Potpuno trisomija 16 - Potpuno trisomija 16 znači da su sve ćelije u telu bebe pogođene. Potpuno trisomija 16 je nekompatibilna sa životom, a skoro sva beba koja imaju stanje se pogoršavaju u prvom tromesečju.
Mozaika trisomija 16 - Takođe je moguće imati mozaik trizomiju 16, što znači da su neke ćelije tela pogođene dok su druge ćelije normalne. Mozaika trisomija 16 može nastati zbog trisomije pokušavajući da se ispravi tokom ćelijske podjele vrlo rano u razvoju fetusa, ostavljajući neke ćelije pogođene, ali ne i druge. Mozaikizam se obično izražava kao procenat.
Delimična trisomija 16 - U retkim slučajevima je moguće imati trudnoću u kojoj placentne ćelije imaju potpunu trisomiju 16 ili mozaičku trizomiju 16, iako je beba hromozomalno normalna.
Ovo je poznato kao parcijalna trisomija 16.
Razumevanje kariotipa sa Trisomy 16
Normalni kariotip je napisan kao 46 XX ili 46 XY, sa trizomijom koja je 47 XX ili 47 XY.
Trisomy 16, napisana je kao 47 XX + 16 za devojčicu, ili 47 XY +16 za dečaka (sa +16 što ukazuje na to da trisomija uključuje 16. hromozom.)
Mozaika trisomija bi se napisala kao procenat, na primer kod dečaka može biti napisan 47 XY +21/46 XY sa procentom datim u odnosu na broj ćelija koje su 47 XY +16 i broj koji su 46 XY.
Dijagnoza Trisomy 16
Dijagnoza trisomije 16 može se napraviti nakon spontanog pobačaja, ili suprotno, može se naći tokom trudnoće kao rezultat prenatalnog testiranja.
Potpuno trisomija 16 može se dijagnostikovati kao uzrok spontanosti ako roditelji prikupe tkivo i vrši se ispitivanje hromozomskih abnormalnosti u sporu .
Trisomija 16 ili mozaična trizomija 16 mogu se takođe dijagnostikovati tokom trudnoće uz uzimanje uzoraka horionskih vila ( CVS ) ili amniocentezu .
Kakva Trisomy 16 dijagnoza nakon nesreće znači za vas
Potpuno trisomija 16 skoro uvek dovodi do pobačaja u prvom tromesečju. Ako vam je rečeno da je trisomija 16 uzrok spala, trebalo bi da znate da pobačaj nije vaša greška i da su šanse za spontanost u kasniju trudnoću niske. Do 85 procenata žena koje su imale spontaniju u prvom tromesečju i dalje imaju normalnu trudnoću kada sledeći put zatrudni.
Trisomy 16 dijagnoza nastala tokom CVS ili amniocenteze
Ako ste trenutno trudni i primili rezultate CVS ili amniocenteze koji pokazuju ćelije na koje utiče trisomija 16, potpuno je normalno biti uplašen ili zbunjen. Međutim, trebalo bi da znate da je malo verovatno da beba ima potpunu trisomiju 16 ako je trudnoća napredovala u prvom tromesečju - beba može imati mozaik trizomiju 16 ili trisomiju može biti ograničena na placentu.
Mozaik Trisomy 16 Tokom trudnoće
Nošenje bebe sa mozaičnom trisomijom 16 nosi povećan rizik od komplikacija, a važno je videti i obućara koji se specijalizira za visokorizične trudnoće kako bi pomogao nadgledanju trudnoće. Trudnoća sa trisomijom 16 nosi višu od prosečne incidence:
- Retardacija intrauterine rasta
- Trudnoća izazvana hipertenzija (preeklampsija ili toksemija)
- Isporuka C-profila
- Prijem neonatalne intenzivne nege posle isporuke
Urođene anomalije kod beba sa mozaičnom trisomijom 16 ili placentalnom trisomijom 16
Ne postoji puno istraživanja o ishodima za mozaičku trisomiju 16 ili trisomiju 16 placente (parcijalna trisomija 16), ali istraživanje koje je dostupno sugeriše da pogođena beba obično ne trpe ozbiljne komplikacije.
Među bebama rođenim sa trisomijom 16, efekti na zdravlje mogu se veoma razlikovati u zavisnosti od stepena mozaičnosti. Ponekad se rađaju bebe bez dokaza o bilo kakvim abnormalnostima, dok druge mogu imati karakterističan niz zdravstvenih problema. Približno 60 procenata dece imaće dokaze o nekim urođenim anomalijama koje mogu uključivati:
- Srčani nedostaci (kongenitalna bolest srca) - Ventrikularni septalni defekt je prisutan kod oko 17 procenata ovih beba i atrijalnog septalnog defekta (ASD) u oko 10 procenata.
- Hypospadias - Hypospadias je stanje u kojem otvaranje muške uretre nije na kraju penisa, već umjesto negdje duž osovine.
- Deformacije lica, poput kratkog vratu, visokog čela i / ili nazubljenog nosa.
- Abnormalnosti respiratornih organa kao što su male (hipoplastične) pluća.
- Mišićno-skeletne abnormalnosti kao što je skolioza.
- Kognitivno oštećenje ili razvojno odlaganje, ali ovo se čini izuzetkom.
Dugotrajni ishodi djece sa mozaičnom trisomijom 16
Uprkos komplikacijama trudnoće i incidencije kongenitalnih anomalija blizu 60 posto, 2017 je otkrio ohrabrujuće informacije o dugoročnom zdravlju djece sa mozaičnom trisomijom 16. Od školske godine djeca sa trisomijom 16, 80 posto je bilo u mogućnosti da pohađaju redovne razrede . Studije koje se bave fizičkim zdravljem, psihološkim zdravljem i kvalitetom života su bile veoma ohrabrujuće, pokazujući da je većina ovih djece postigla između 80 i 90 na nivou od 100 tačaka optimalnog kvaliteta života.
Upravljanje trudnoćama sa mozaičnom trisomijom 16
Kao što je gore navedeno, postoji nekoliko komplikacija trudnoće koje su češće kod bebe sa trisomijom 16. Uključivanje perinatologa ili porodilja koji je specijalizovan za visoko rizične trudnoće je važan.
Učenje o stanju može vam pomoći da se pripremite, posebno saznajući da većina djece rođenih sa mozaičkom trisomijom 16 ima odlično fizičko i psihološko zdravlje dok raste.
Videti stručnjaka za mentalno zdravlje koji je upoznat sa hromozomskim abnormalnostima može biti izuzetno korisno, kako u cilju jačanja činjenice da niste učinili ništa što je uzrokovalo stanje, te da vam pomogne da se prilagodite djetetu koje može imati neke anomalije.
Učenje o Trisomy 16 i genetskom savjetovanju nakon nesreće
Bez obzira na bilo kakve studije ili prognoze, normalno je biti uznemiren i imati pitanja kada testiranje pokazuje da može doći do problema kod vaše bebe. Ako ste saznali da je beba koju ste pogrešili imala trisomiju 16, genetsko savjetovanje može biti od pomoći. Kao što je slučaj sa nošavanjem dece sa mozaikom, trisomija 16 je nasumična, a pobačaj povezan sa trisomijom 16 u fetusu nije nešto što ste izazvali.
Druge ljudske tricomije
Postoji mnogo različitih ljudskih trisomija, nekih koje nisu kompatibilne sa životom i drugima koje su. Možda je najpoznatiji Downov sindrom (trisomija 21). Kao i kod trisomije 16, ogromna većina ovih trisomija su nasumične nesreće i verovatno se neće ponovo pojaviti u budućim trudnoćama.
Donja linija na Trisomy 16, nesreća i rođenja
Sa potpunom trisomijom 16, pobačaj se obično javlja tokom prvog tromesečja, a stanje izgleda da nije kompatibilno sa životom. Iako je učenje o ovoj dijagnozi srčano, možda bi bilo uverljivo da neki roditelji shvate da nema ničega što su učinili da izazovu poremećaj, a šansa da se Trisomy 16 ima u drugoj trudnoći je neuobičajena.
Sa mozaičkom trisomijom 16, vijest izgleda da je više ohrabrujuća nego što je mislila u prošlosti. Sigurno se čini da postoji više komplikacija u trudnoći sa fetusom koji ima trisomiju 16, a postoji i velika incidenca kongenitalnih anomalija, ali je dugoročno fizičko, intelektualno i psihološko zdravlje ove djece obično vrlo dobro.
Izvori
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. i P. Kannu. Trisomy 16 Mozaikizam u selekciji Chorionic Villus i amniocentezu sa normalnim fizičkim i intelektualnim ishodom. Fetalna dijagnoza i terapija . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. i B. Rerkamnuaychoke. Retardacija intrauterinog rasta sa Trisomy 16 mozaikom. Izveštaj slučajeva u genetici . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman i Waldo E. Nelson. Nelson udžbenik pedijatrije. 20. izdanje. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Štampa.
- Sparks, T., Thao, K. i M. Norton. Mozaik Trisomija 16: Koji su astenetski i dugoročni ishodi djetinjstva? . Genetika u medicini . 2017 6. aprila (Epub ispred otiska).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. i J. Jonsson. Prvo-trimestarska detekcija trizomije 16 koristeći kombinovano biohemijsko i ultrazvučno skrining. Prenatalna dijagnoza . 2014. 34 (3): 291-5.
- Američka nacionalna biblioteka medicine. Genetika Home Reference. Hromozom 16. Ažurirano 0404/17.