Oko 4 procenta parova sa ponovljenim pobačajima ima hromozomske abnormalnosti kod jednog ili oba roditelja koji se mogu ponoviti u budućim trudnoćama, tako da neki lekari predlažu roditeljske kariotipske testove kao deo istraživanja uzroka.
Problemi hromozoma prouzrokuju više od polovine svih pobačaja . U većini slučajeva problemi se javljaju tokom formiranja sperme ili jajeta i nisu nasleđeni od roditelja, pa su šanse sledeće trudnoće koje neće imati isti rezultat.
Šta su kariotipski testovi?
Kariotipski test nije sveobuhvatan test za svaki poznati genetski poremećaj. Umesto toga, test ocjenjuje broj i strukturu hromozoma.
Čovečke ćelije treba da imaju 46 hromozoma (23 parova), tako da test kariotipa može otkriti odstupanja od tog broja, kao i abnormalnosti u formiranju hromozoma.
Iz perspektive spontane bolesti, lekar preporučuje kariotipske testove za buduće roditelje da otkriju osnovne probleme ili na tkivu iz trudnoće kako bi otkrili probleme prisutne kod određene bebe.
Kariotipi roditelja i rizik od poremećaja
Osnovna pitanja o hromozom utiču samo na veoma mali broj parova koji imaju ponavljajuće pobačaje. Najčešće stanje u ovim parovima je uravnotežena translokacija , što znači da su dijelovi hromozoma preuređeni.
Kariotip može takođe otkriti druge vrste translokacija ili stanje koje se zove hromozomski mozaicizam.
Ko bi trebao imati testove?
Neki, ali ne svi, lekari uključuju roditeljsko kariotipisanje kao rutinski test za parove koji su imali višestruke pobačajnice. Ostali lekari koriste test samo za parove sa većim rizikom od stanja povezanih sa hromozomom. Obično je testirati oba roditelja.
Veliki razlog zbog kojeg mnogi lekari rutinski ne naručuju roditeljske kariotipove, jeste da čak i ako test pronađe abnormalnost, za to ne postoji ništa što možete učiniti jer većina parova sa nenormalnim kariotipima samo nastavi da pokušava.
Da li IVF smanjuje rizik od nesreće?
Jedan mogući tretman u ovim slučajevima je pokušaj in vitro đubrenje (IVF) sa genotipskim testiranjem pred implantacijom embriona. Međutim, korišćenje intervencije ne izgleda da menja krajnje ishode.
IVF može ubrzati proces normalnog trudnoće, a neki doktori podržavaju ga koristeći, ali je IVF takođe zabranjen za mnoge parove jer je to:
- invazivna
- skupo
- često nije pokriveno zdravstvenim osiguranjem
Zapravo, istraživanja pokazuju da u poređenju sa parovima koji koriste IVF, parovi koji i dalje pokušavaju bez intervencije imaju približno iste šanse (oko 68 procenata) koji su na kraju imali normalnu trudnoću.
Vrijednost Kariotipa Testiranja
S obzirom na to da lekari obično savetuju parove sa dokazanim problemom hromozoma da nastave pokušati da normalno shvate, vrednost ispitivanja roditeljskog hromozoma je diskutabilna. Ipak, mnogi lekari i budući roditelji više vole da imaju što više informacija.
Ako imate test i dobijate nenormalne rezultate, genetski savetnik vam verovatno može pomoći da shvatite gde da odete odavde. S druge strane, ako su rezultati normalni, znaćete da nema poznatog poremećaja hromozoma koji utiče na vaše šanse za uspešnu trudnoću.
Izvori:
Stephenson, Mary D. i Sony Sierra. "Reproduktivni ishodi u ponovljenom gubitku trudnoće povezane sa roditeljskim nosačem strukturnog hromozomskog preuređivanja." Ljudska reprodukcija 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi i Kaoru Suzumori. "Da li genetska dijagnoza preimplantacije može poboljšati stopu uspeha kod ponavljajućih prekidača sa translokacijama?" Ljudska reprodukcija 2005. 20 (12): 3267-3270.
Korišćenje kariotipa za predviđanje genetskih poremećaja. Univerzitet u Utahu Genetic Science Learning Center.