Medicinski efekti i tretman
Balansirana ili hromozomna translokacija je stanje u kojem je deo hromozoma prekinuo i ponovno učvrstio na drugoj lokaciji. Drugim riječima, to znači da su dijelovi dva hromozoma zamijenili mjesta. Prevođenja mogu biti potpuno bezopasne ili mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme, u zavisnosti od okolnosti.
U slučaju prvog, mnogi ljudi mogu imati translokacije a da nisu svjesni tog stanja.
Ovo je obično slučaj za recipročnu (ili uravnoteženu) translokaciju, vrstu hromozomske translokacije koja povećava rizik od ponovljenih spontanih pobačaja .
Ovim pregledom, bolje je vaše shvatanje balansirane translokacije i potencijalni uticaj koji može imati na trudnoću.
Šta znači uravnotežena translokacija
U balansiranoj translokaciji, osoba obično poseduje sav genetski materijal neophodan za normalan rast - deo hromozoma je samo prekinut i povezan sa drugom. Međutim, kada se ćelije te osobe razdvajaju kako bi stvorile ćelije jajeta ili spermatozoida za reprodukciju, jajna ćelija ili ćelije spermatozoida mogu završiti sa dodatnim genetskim materijalom ili nedostajućim genetskim materijalom, što može dovesti do pobačaja u zavisnosti od kojih hromozoma i gena utječe.
Incidencija ponavljajućih nestanaka
U oko 4,5% svih parova sa ponovljenim pobačajima , jedan ili oba roditelja imaju uravnoteženu translokaciju.
Istraživanja su pokazala da su parovi sa balansiranim translokacijama verovatnije imali pobačaj od parova bez balansiranih translokacija. Postoje neki dokazi da su vjerovatnije da balansirane translokacije koje uključuju specifične hromozome izazivaju pobačaj od drugih.
Testiranje
Izravnana translokacija se dijagnosticira testom koji se zove kariotip u kojem se analiziraju uzorci krvi oba roditelja i traže translokaciju.
Neka istraživanja ukazuju na uravnoteženu translokaciju kod majke, najverovatnije je povezana sa ponovljenim pobačajima, ali i očevi mogu biti nosioci.
Tretman
Ne postoji lek za uravnoteženu translokaciju, au najvećem broju slučajeva, jedini negativan efekat na zdravlje je ponavljanje spontanih pobačaja. Za parove pogođene balansiranom translokacijom, šanse su u jednom trenutku u korist uspješne trudnoće, ali očigledno je da se ponovljeni spontani trudovi teško mogu izložiti emocijama.
Periodične spontane pobede takođe mogu imati fizičke posledice. Za neke žene, ponovljeni spontani poremećaji mogu izazvati komplikacije, kao što je stvaranje ožiljaka nakon D & C. Shodno tome, parovi sa poznatim uravnoteženim translokacijama koji se plaše kako emotivne tako i fizičke traume ponavljaju gubitak trudnoće, mogu prouzrokovati istraživanje više visokotehnoloških sredstava za nošenje trudnoće na termin.
High-Tech tretmani
U nekim slučajevima, parovi sa uravnoteženom translokacijom mogu se opredeliti za tretman koji se naziva genetska dijagnoza preimplantacije (PGD) . U PGD-u, par se svodi na in vitro đubrenje zajedno sa testiranjem gena embriona da bi bili sigurni da nemaju nebalansiranu translokaciju.
Ipak, PGD i IVF su veoma skupi, i nisu uglavnom pokriveni osiguranjem, što je još jedan razlog zbog kojeg su mnogi parovi prisiljeni da nastave pokušati bez intervencije.
To što ste rekli, možda ćete moći dobiti zajmove koji će pomoći u plaćanju ovih procedura, prijaviti se za grantove za parove kojima je potreban IVF ili sami štedite novac i prijavite svoje zdravstvene troškove kao poreski odbitak ako premašuju 10% vašeg prilagođeni bruto prihod.
Izvor
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Hromozomske abnormalnosti i genetsko savetovanje. 4. New York: Oxford University Press; 2012.