Genetske aberacije mogu dovesti do defekata ili pobačaja
Hromozomska abnormalnost se javlja kada fetus ima nepravilan broj hromozoma ili hromozoma koji su strukturalno mana. Ove abnormalnosti mogu se prevesti na razvoj poremećaja urođenih, poremećaja kao što je Downov sindrom ili spontani splav.
Razumevanje gena i hromozoma
Vaše telo je sastavljeno od ćelija. U sredini svake ćelije je jezgro, a unutar jezgra su hromozomi.
Hromozomi su važni jer sadrže gene koji određuju vaše fizičke karakteristike, vrstu krvi i čak i koliko će vam biti podložne određenim bolestima.
Svaka ćelija u organizmu obično sadrži 23 para hromozoma - ukupno 46 - od kojih svaka sadrži otprilike 20,000 do 25,000 gena. Polovina vaših hromozoma dolazi iz jaja tvoje majke i polovina dolazi iz sperme vašeg oca.
Od 23 parova hromozoma, prvih 22 parova se zovu autosomi. Poslednji hromozomi, u međuvremenu, nazivaju se alozomi. Takođe poznati kao seksualni hromozomi, alozomi određuju seksualne i seksualne karakteristike pojedinca. Žena ima dva X hromozoma (XX), dok mužjak ima X i Y hromozom (XY).
Hromozomske abnormalnosti i nesreće
Hromozomske abnormalnosti su jedan od primarnih uzroka spontanosti tokom prvog trimestra. U ranom spontanom poremećaju, hromozomske greške mogu sprečiti da se fetus normalno razvija.
Kada se ovo desi, imuni sistem često reaguje spontano prekidanjem trudnoće.
Istraživanja sugerišu da hromozomske abnormalnosti zaostaju za 60 do 70 procenata prvih spontanih pobačaja. U većini slučajeva greška je nasumična anomalija, a žena će nastaviti da ima normalnu naknadnu trudnoću.
Značajan broj pobačaja izazvan je vrstom poremećaja gdje postoje tri kopije hromozoma umjesto dva. Ovo je nazvano trisomijom. Primjeri trisomija 16 i trisomija 9 , koji zajedno čine oko 13% svih pobačaja u prvom tromesečju.
U drugim slučajevima, hromozomska abnormalnost može dovesti do retkog stanja nazvane molarnom trudnoćom . Tokom molarne trudnoće, tkiva koja su trebala da se formiraju u fetus umesto toga postaju abnormalni rast materice. Postoje dva tipa molarne trudnoće:
- Kompletna molarna trudnoća je uzrokovana kada jaje nema genetske informacije. Razvija se placenta koja izgleda kao grozd grožđa bez pratećeg fetusa.
- Delimična molarna trudnoća se dešava kada se jajno oplodi dvjema spermama. To izaziva razvoj embriona koji je ozbiljno malformisan i obično ne preživi.
Down syndrome i druge hromozomske abnormalnosti
Jedan od najpoznatijih hromozomskih poremećaja je Downov sindrom uzrokovan dodatnom kopijom hromozoma zvanim hromozomom 21. Zbog toga se takođe odnosi na poremećaj kao trisomija 21.
Neke od najčešćih osobina Downovog sindroma su mali rast, nagore na oči, nizak tonus mišića i duboka grebena preko sredine dlana.
Jedna od 691 beba u SAD-u je rođena s Downovim sindromom.
Razlog zbog kojih je poremećaj nedovoljno jasan, ali naučnici su, između ostalog, primetili zajedničku vezu između starije starosti majke i razvoja sindroma. Pokazano je da se rizik eksponencijalno povećava kada žena stari, od jednog na 1.500 u starosti od 20 do jedan u 50 do 43 godine.
Pored trisomije 21, postoje i drugi poremećaji vezani za prisustvo ekstra hromozoma. Glavni među njima:
- Trisomy 18, poznat i pod imenom Edwardsov sindrom, se javlja u jednom od svakih 2.500 trudnoća i oko jednog od svakih 6.000 rođenih u SAD. Ovaj poremećaj karakteriše niska porodna težina, mala glava nenormalno oblikovane i druge defekte koji ugrožavaju život. Edwardsov sindrom nema tretman i obično je fatalan prije rođenja ili u prvoj godini života.
- Trisomy 13, poznat i kao Patauov sindrom, može izazvati ozbiljne intelektualne nedostatke, kao i nedostatke srca, nerazvijene oči, dodatne prste ili prste, ispupčenu usnu i abnormalnosti mozga ili kičmene moždine. Patauov sindrom se javlja u jednom od svakih 16.000 rođenih, sa dojenčadima koji umiru u prvim danima ili nedeljama života.
- Klinefelterov sindrom, poznat i kao XXY sindrom, rezultat je dodatnog X hromozoma kod mužjaka. To je povezano sa visokom stopom steriliteta i seksualnom disfunkcijom. Uobičajeno je neometano do puberteta kada ga karakteriše slaba muskulatura, visoki rast, mala tjelesna kosa i male genitalije.
Nasuprot tome, dodatak dodatnog Y kod mužjaka (XYY) ili dodatnog X kod ženki (XXX) ne rezultira u određenim fizičkim karakteristikama ili zdravstvenim problemima. Iako neke od ovih djece mogu imati teškoće u učenju, one obično razvijaju normalno i mogu se osmisliti djeci.
Hromosomsko testiranje
Do kraja prvog tromjesečja možete odabrati test koji pokazuje verovatnoću da vaša beba ima hromozomsku abnormalnost. Test se zasniva na vašim godinama i može uključivati ultrazvuk, testove krvi, amniocentezu i druge minimalno invazivne ispite. Obično se obavlja oko 15 nedelje trudnoće.
> Izvor:
> Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma: Nacionalni instituti za zdravlje. "Hromozomske abnormalnosti." Bethesda, Merilend; ažurirano 6. januara 2016.