Novorođeni test skrininga, često nazvan PKU test, predstavlja test krvi koji traži nekoliko različitih poremećaja kod novorođenčadi. PKU test se obavlja pacijentom pete na dječiji i omogućavajući kapi krvi ka posebnoj kartici. Test se razlikuje od stanja, pri čemu neke države traže više poremećaja od drugih.
PKU test treba da se uradi nakon što je dete staro najmanje 24 do 48 sati, ali u prvih 7 dana života.
Obično se to radi pre no što novorođena beba napusti bolnicu. Bebe koje su rođene kod kuće ili u drugom vanbolničkom okruženju trebalo bi da kontaktiraju svoju babicu ili pedijatar da pronađu najbližu laboratoriju koja može da uradi test.
Zašto je novorođeni ekran takođe nazvan PKU test?
Godine 1963. doktor Robert Guthrie je razvio jednostavan i jeftin test za PKU ili fenilketonuriju kod dece. Tokom vremena, isti test se iskoristio za traženje mnogih drugih poremećaja. Iako ispitivanje novorođenčadi sada traži preko 50 različitih poremećaja u nekim državama, i dalje se često naziva testom PKU.
Šta može testirati PKU test?
Iako se test PKU razlikuje od stanja, sve države koriste skrining novorođenčadi kako bi testirale najmanje 21 različitog poremećaja, uključujući:
- PKU
- Kongenitalni hipotiroidizam
- Galaktosemija
Većina država koristi PKU test za testiranje dodatnih poremećaja sa nekim testiranjem za više od 50 različitih bolesti.
Mnogi od ovih poremećaja su metabolički, što znači da oni utiču na način na koji ćelije čine energiju.
Zašto je važan PKU test?
PKU test traži poremećaje koji mogu izazvati ozbiljne zdravstvene probleme ako se ranije ne tretiraju. Neki od poremećaja mogu biti veoma ozbiljni ili čak i opasni po život u prvoj sedmici života, ako se ne dijagnosticiraju i liječe odmah.
Drugi ne pokazuju simptome mesecima ili čak godinama, a simptomi mogu izgledati kao drugi poremećaji.
Kako se test PKU razlikuje u NICU-u?
I nezrelost preprege i komplikacije tretmana NICU mogu učiniti rezultate testova za skrining novorođenčadi teže tumačiti. Pacijenti NICU-a bi trebalo da budu pregledani više puta, kako bi se rezultati lakše razumjeli.
Prehladna beba i termina beba koja zahtevaju negu NICU imaju nekoliko problema koja mogu uticati na testiranje skrininga kod novorođenčadi:
- Kasno hranjenje: Mnoge NICU bebe nemaju odmah mlečne proizvode, zbog rizika od NEC-a, aspiracije ili drugih problema. Osim ako se ne koriste napredni metodi snimanja, rezultati testa PKU su najtačniji nakon što beba dobija hranjenje mleka najmanje 24 do 48 sati, ali u roku od 7 dana od života.
- Antibiotska terapija: Antibiotici mogu uticati na tačnost nekih testova izvedenih na testu PKU.
- Ukupno parenteralna ishrana (TPN) : TPN može uticati na tačnost nekih testova skrininga kod novorođenčadi.
- Transfuzija krvi: Zbog toga što krvne transfuzije zamenjuju neku krv iz drugog sastava krvi bebe, transfuzija krvi može uticati na to da PKU testovi budu tačniji.
- Veća stopa hipotiroidizma: Preuranjene bebe imaju veću stopu hipotiroidizma od termina bebe. Ovo stanje je obično kratkoročno i brzo se postiže brzo bez ikakvih trajnih efekata, ali može ometati rast i razvoj, ako ga ne nadgleda blisko.
Ako je vaša beba bila preuranjena ili provedena u NICU, verovatno je da je doživio neke od navedenih intervencija ili da je imao period hipotiroidizma. Osoblje NICU obično uradi jedan PKU test prije planirane intervencije, a ponovljeni test će morati da se izvuče kasnije. Ponovljeni test takođe će pomoći da se utvrdi da li će hipotireoidizam morati da se leči.
Preuranjene bebe obično dobijaju svoje ponovljene testove u NICU. Ako ste imali pojam beba koja je bila u NICU-u na kraći vremenski period, pitajte svog pedijatra ako se test PKU ponovi i kada.
Šta ako je test za skrining novorođenčadi / PKU test pozitivan?
Ako je ekran novorođenčeta bebe bio pozitivan za PKU ili neki drugi poremećaj, biće izvršeno ispitivanje za potvrđivanje sumnjive dijagnoze. Neki rezultati testova skrininga novorođenčadi su lažno-pozitivni, tako da vaša beba možda zapravo ne može imati sumnjive poremećaje. Ako je identifikovan poremećaj, tretman će se diskutovati i započeti.
Izvori:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Rogovi, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, dr Nicola, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Primer za pregled novorođenčadi." Napredak u novorođenčadi Oktobar 2004; 4, 306-317.
Mart of Dimes. "Testovi skrininga novorođenčadi."
Mart of Dimes. "Države proširuju skrining novorođenčadi za smetnje koje ugrožavaju život."