Ako ste trudni, da li ste ikada bili trudni ili ste razgovarali sa doktorom o razmatranju trudnoće, verovatno ste čuli za preporuke da uzimate folnu kiselinu u ranoj trudnoći i idealno pre začeća. Možda ste čuli da je razlog za ovu preporuku da smanjite rizik od deformiteta neuronske cevi kod bebe. Ali šta su defekti neuronske cevi i kako oni utiču na rizik od gubitka trudnoće?
Ono što defekti neuronske cevi znače
Defekti neuronske cevi su defekti rođenja različite težine koji su posledica poremećaja u razvoju neuronske cijevi, što je rana faza kičmene moždine i nervni sistem. Neuronska cijev se formira u veoma ranoj trudnoći u trenutku kada vam nedostaje prvi menstrualni period. Neuspeh neuronske cijevi koji se pravilno zatvara može rezultirati defektom neuronske cijevi različite težine, pri čemu su neke nepravilne oštećenja blage i jedva primetne, dok su druge 100% fatalne.
Vrste defekata neuronske cijevi
Oštećenja neuronske cevi mogu biti otvorena ili zatvorena, što znači da se defekti mogu otkriti ili pokriti kožom. Spina bifida je najčešći tip defekta neuronske cevi. Dok spina bifida generalno ne dovodi do pobačaja, ona može prouzrokovati teške fizičke nedostatke koji se možda ne mogu ispraviti sa operacijom. Anencephaly je još jedna uobičajena kategorija defekata neuronske cevi u kojoj se bebi mozak ne razvija u potpunosti ili uopšte.
Bebe sa anencefalijom su često mrtvorođene, a oni koji uspevaju da ga isporuče uvek umiru u roku od nekoliko dana ili rođenja.
Dijagnoza
Oštećenja neuronske cijevi obično se dijagnostikuju tokom trudnoće, obično putem kombinacije prenatalnih skrining testova krvi, ultrazvuka i eventualno amniocenteze . Kod porođaja se takođe mogu dijagnostikovati defekti neuronske cijevi kod žena koje nisu primile prenatalne testove.
Uzroci defekata neuronske cijevi
Istraživači ne znaju šta tačno uzrokuje da se neuronska cijev ne uspije pravilno zatvoriti kod beba sa defektima neuronske cijevi. Neki ljudi mogu imati veći rizik zbog genetskih faktora. Međutim, nijedan specifičan gen nije odgovoran za većinu neuronskih tubularnih defekata, a pravi uzrok može biti ekološki ili čak virusni poreklo. Rizik definitivno izgleda da je manji u mamama sa adekvatnim unosom folne kiseline, a veliki broj dokaza pokazuje da uzimanje folne kiseline pre spavanja može sprečiti čak 70% svih slučajeva defekata neuronske cevi.
Ako Vaše dete ima defekte neuronske tube
Ako ste nedavno saznali da vaša beba ima defekte neuronske cevi, važno je da razgovarate sa pedijatrom ili drugim zdravstvenim radnikom koji vas mogu pripremiti za ono što će verovatno biti potrebe vašeg bebe. Iako stanja poput anencefalije imaju prilično određenu prognozu, drugi uslovi kao što je spina bifida mogu biti visoko varijajući među pojedincima.
Bez obzira na specifičnost stanja, normalno je i dobro je imati osećaj tuga ili preplašenosti o onome što je pred nama. Znaš da stanje bebe nije tvoja krivica. Čak i ako niste uzimali folnu kiselinu pre začeća, ne postoji način da se znate da ćete se uveriti da će promeniti ishod za vašu bebu.
Sve što možete zaista raditi u ovim slučajevima jeste gledati naprijed i napraviti planove za ono što je pred nama, a vaš lekar bi trebao biti u mogućnosti da vam daju informacije o tome šta očekivati.
Postoji povećani rizik od budućeg trudnoće zahvaćene defektom neuronske cijeve ako ste u prošlosti imali bebu sa defektom neuronske cijevi. Stoga je važno razgovarati sa svojim doktorom o tome koje metode prevencije i testovi za skrining mogu imati smisla u vašoj situaciji.
Izvori:
Postoje li različite vrste spina bifida? Udruženje Spina Bifida. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm
Neuralne Tube Defects. Duke centar za ljudsku genetiku. Http://www.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html