Genetski faktori i faktori zaštite životne sredine mogu uzrokovati neuronske cijevi
Anencefalija je vrsta porodnog defekta u kome se ključni delovi mozga i lobanje bebe ne formiraju. Nažalost, bebe pogođene anencefalijom često su mrtvorođene ili umiru na rođenju. Čak i ako su rođeni živi, bebe sa anencefalijom uvek umiru u roku od nekoliko dana od porođaja. Ne postoji tretman koji može promijeniti prognozu.
Razumevanje defekata neuronske tube
Anencefalija je vrsta defekta neuronske cevi (NTD), koja predstavlja poremećaje urodenja koje uključuju mozak, kičmu ili kičmenu moždinu.
To su uslovi u kojima se neuronska cijev koja se razvija veoma ne otvara u toku razvoja bebe veoma rano u prvom tromesečju. Oštećenja neuronske cevi imaju širok opseg ozbiljnosti, od samo malih zdravstvenih problema do 100 posto fatalnih.
U ozbiljnom opsegu tog spektra je anencefalija, jedna od najnonadljivijih dijagnoza koje mogu očekivati roditelji tokom trudnoće. Nažalost, bebe sa anencefalijom nikada ne mogu dobiti svest ili izvršiti fizičke funkcije života jer im nedostaju važni delovi mozga. Zbog toga što lobanja takođe utiče poremećaj, bebe sa anencefalijom obično su fizički deformisane i dijelovi mozga mogu biti izloženi.
Kako se dijagnostikuje
Anencephaly je često očigledan na ultrazvučnom testu do drugog tromesečja.
Prvi pojam o dijagnozi može biti abnormalnost u testu krvarenja alfafetoproteinom (AFP) .
AFP test može identifikovati 80 do 90 procenata beba koji imaju defekt neuronske cijevi.
Amniocenteza se može koristiti iu dijagnozi. Dijagnoza anencefalije je malo verovatno lažno pozitivna.
Uzroci
Izgleda da je anencefalija uzrokovana kombinacijom genetskih i okolinskih faktora. Interakcija ovih faktora ometa zatvaranje neuronske cijevi, koja se javlja između treće i četvrte nedelje trudnoće.
Specifičnost faktora na radu kod anencefalije i drugih defekata neuronske cevi još uvijek nije dobro shvaćena. Iako ne znamo precizne uzroke anencefalije, identifikovani su neki faktori rizika, uključujući neadekvatan unos folne kiseline.
Defekti folične kiseline i neuronskih tubusa
Postoje dokazi da će adekvatan unos folne kiseline pre začeća smanjiti rizik da bi beba bila pogođena defektom neuronske cijevi, iako razlozi za to nisu dobro shvaćeni. Zato doktori savetuju sve žene iz djetinjstva da uzimaju suplemente folne kiseline i jedu hranu bogatom folatom redovno. Ne sačekajte dok već niste trudni. Mnogi porodičari preporučuju primanje suplementa folne kiseline najmanje tri mjeseca pre nego što zatrudni.
I pored toga, anencefalija može da se desi čak i kada mame jedu savršenu ishranu, tako da to ne mora nužno biti spriječeno i definitivno nije ništa krije kada se to desi. Zapravo, studija iz 2015. godine koja je procenila prevalencu neuronskih tubularnih defekata, kao što je anencefalija u Evropi, otkrila je da nije bilo smanjenja incidence ovih nedostataka, uprkos široko rasprostranjenim preporukama za povećanje folne kiseline koja je već nekoliko decenija postojala.
Sa druge strane, pojavljivanje i ozbiljnost defekta spinalne neuronske cevi (spina bifida) su se smanjivali u regionima svijeta u kojima se hrana redovno dopunjava folnom kiselinom.
Genetske mutacije
Mi tek počinjemo da saznavamo o genskim mutacijama koje mogu povećati rizik od anencefalije. Razgovaranje sa genetskim savetnikom može vam pomoći da utvrdite da li je nasledstvo možda imalo ulogu. Ipak, to kaže, nasledni obrazac može samo značiti da postoji predispozicija o defektima neuronske cijevi, ali ne i da ove promjene uzrokuju defekt nervne cijevi.
Ostali faktori rizika
Drugi faktori koji mogu imati ulogu u razvoju anencefalije uključuju socioekonomski status, obrazovni status, starost majke i faktore zaštite životne sredine pored folne kiseline.
Trenutno postoji istraga u državi u Vašingtonu koja procenjuje grupu beba sa anencefalijom i traži moguće uzroke, bez obzira da li su to genetski (povezani sa varijantama na putu folne kiseline), izlaganje životinjskim ili profesionalnim toksinama i još mnogo toga.
Rizik ponovnog ponašanja
Roditelji koji imaju dijete sa anencefalijom mogu imati rizik od 4 do 10 posto rizika od djeteta pogođenog defektom neuronske cijeve u budućoj trudnoći, iako specifična defekt neuronske cijevi možda neće biti anencefalija. Doktori mogu savetovati uzimanje visokih doza folne kiseline pre nego što ponovo sane i mogu preporučiti da par radi sa genetskim savjetnikom.
Šta uraditi nakon dijagnoze
Odluka o tome šta treba uraditi nakon dijagnoze anencefalije može biti srčanost.
Mnogi roditelji odlučuju da prekinu trudnoću nakon dobijanja dijagnoze anencefalije, znajući da nema nule da će beba živeti. Završavanje trudnoće može pomoći roditeljima da krenu napred i započnu tužni proces. Neuronske cijevi su jedan od razloga zbog kojih trudnoća može biti prekinuta iz medicinskih razloga .
Ostali roditelji mogu imati stroga religiozna ili druga lična uverenja protiv abortusa i mogu se odlučiti da nosi trudnoću na termin uz puno znanje da beba neće živeti više od nekoliko dana.
Ako se suočite sa ovim tragičnim izborom, budite sigurni da ćete voditi odluku i učiniti ono što se oseća ispravno za vas i vašeg partnera. Dajte sebi prostor da ožalošćujete gubitak bebe .
Suočavanje kada se dete dijagnostikuje
U redu je da budete ljuti, tužni ili da doživite bilo koja druga osećanja. Vaša bolnica može imati raspoložene savjetnike o žalosti, a na Internetu postoje brojne grupe za podršku koje ciljaju parove koji se bave anencijalnom dijagnozom. Grupe za podršku anencefaliji imaju tendenciju da budu usmerene ka određenom pravcu delovanja za bavljenje trudnoćom - bez obzira da li to znači prekid trudnoće ili njegovo prenošenje na termin - pa ćete možda morati da pogledate kako biste pronašli onaj koji najbolje odgovara vašim potrebama.
Za porodicu i roditelje
Ako ste član porodice ili prijatelj nekog ko se suočava sa trudnoćom sa anencefalijom, vašoj voljeni će vam trebati svu podršku koju možete da pružite. Bilo kakav oblik gubitka, bez obzira da li to znači pobačaj, mirno ili smrt novorođenog je teško, ali anencephaly dodaje još jednu dimenziju. Saslušanje folne kiseline i takve stvari može dovesti do toga da roditelji krive sebe, a mogući pristupi su osuđeni na emocije, poput pokušaja da se napravi izbor između prelaska na desnu stranu u velike infestirane vode u bijelu ajku ili levo na reku popunjenu krokodilom.
Kao veoma korisni nagoveštaj, pokušajte NIJE da prikažete moguće uzroke anencefalije sa voljenom osobom. Ova pitanja su važna, ali treba ih ostaviti onima koji istražuju uzroke, a ne tugu majku. Možete biti sigurni da su se vaši voljeni već dovoljno mučili sa mogućim uzrocima. Sa iste strane, molim vas, ne postavljajte teme kao što je rizik da se defekt neuronske cevi ponovi. Tvoji najbliži su žalosni i potrebni su ovaj put da se suočite sa njihovim stvarnim tugom danas.
Na kraju, čak i ako bi ste napravili drugačiji izbor ako je to bila vaša sopstvena trudnoća, na primer, ako biste izabrali da idete na mandat, a vaš voljeni bira da se ukine, ili ako biste završili, ali vaš voljeni bira da ide na termin, zapamtite da to nije vaša odluka. I, nadamo se, nikada nećete trebati donositi ovu odluku za sebe, jer, kako mi znamo, ljudi često kažu da bi izabrali jedan tretman prilikom posmatranja stanja odvojeno, ali biraju drugačiji pristup kada se suočavaju sa istom odlukom u stvarnom životu. Vaše najmilije moraju napraviti izbor koji je najbolji za njih, a ne neko drugi. Bez obzira na njihov izbor, potrebna vam je potpuna podrška i negovanje.
Izvori:
Barron, S. Anencephaly: Kontinuirana istraga u državi Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. i dr. Dugoročni trendovi rasprostranjenosti neuronskih tubularnih defekata u Evropi: Studija zasnovana na populaciji. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. i dr. Epidemiologija defekata neuronske cijevi u dolini Kašmir. Časopis za pedijatrijske neuroznanosti . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. i dr. Homozigotna mutacija u TRIM36 uzrokuje autosomnu recesivnu anencefaliju u indijskoj porodici. Human Molecular Genetics . 2017 13. januara (Epub ispred štampanja).