Trisomy 13, takođe nazvan Patau sindrom, je genetski defekt koji uključuje hromozom 13. Većina ljudi ima 23 hromozomske parove, ali ljudi sa Patauovim sindrom imaju dodatnu kopiju trinaeste hromozoma. Trisomy 13 je ozbiljan genetski sindrom, a većina beba sa sindromom Patau umire pre rođenja ili u prvoj nedelji života.
Postoje tri vrste trisomije 13:
- Puna trisomija: Većina slučajeva trisomije 13 su pune trisomije. U punom trisomiji svaka ćelija u tijelu sadrži tri kopije hromozoma 13.
- Delimična trisomija: Pacijenti sa parcijalnim trisomijama nemaju cjelokupnu dodatnu kopiju hromozoma 13. Umjesto toga, oni imaju dodatni dio hromozoma koji je povezan sa drugim hromozomom u svojim ćelijama.
- Mozaik: Pacijenti sa mozaikom trisomije 13 imaju čitavu dodatnu kopiju hromozoma 13, ali samo u nekim od ćelija tela.
Trisomija 13 je obično uzrokovana greškom u dijeljenju ćelija. Iako je rizik od bebe sa trisomijom 13 veći kod starijih majki, on nije nasledjen i ne može se prenositi u porodice. Jedini izuzetak je parcijalna trisomija 13, koja se može naslediti. Bilo koja porodica sa istorijom trisomije 13 trebalo bi da ima genetsko savjetovanje.
Simptomi sindroma Patau
Pošto je dodatni hromozom prisutan u celom telu, trisomija 13 može izazvati probleme u mnogim sistemima tela.
Neki simptomi trisomije 13 se mogu lečiti lijekovima ili operacijom, ali ostali su nezdravljivi. Simptomi uključuju:
- Preuranjeno rođenje: Mnoge trisomije 13 trudnoće završavaju pobačaj ili mrtvorođeni. Bebe koje su rođene u životu obično se rađaju rano, sa prosečnom gestacijom od 29 nedelja. Ove bebe moraju se boriti s komplikacijama prematurne, kao i drugim simptomima trisomije 13.
- Abnormalnosti lica: Mnoge bebe sa trisomijom 13 rađaju se s pukotinom i / ili pukotinom. Oči se mogu postaviti blisko i mogu se spojiti kako bi se formiralo jedno oko. Uši mogu biti niske, a problemi sa kožom na koži glave (cutis aplasia) su česti.
- Srčani problemi: Kod dece sa trisomijom često se javljaju oštećenja srca. Otvori između srčanih komora (ventrikularni septalni defekt i atrijalni septalni defekt) i patentni duktus arteriosus mogu se naći u trisomiji 13.
- Problemi u mozgu: U nekoj deci sa trisomijom 13, prednja strana mozga ne deli se pravilno. Ovo uzrokuje mnoge probleme lica, koji su povezani sa poremećajem. Deca sa Patauovim sindromom imaju teške mentalne poremećaje i mogu imati napade.
- Problemi sa gastrointestinom: Problemi sa GI kod dece sa trisomijom 13 mogu uključiti pupčane kile i ingvinalne kile. U nekim slučajevima se javljaju omfalocelovi, gde deo creva je van tela.
- Problemi sa skeletom : bebe sa Patauovim sindromom mogu imati dodatne prste ili prste, stisnute ruke ili neispravne stopala.
- Problemi sa disanjem: bebe rođene sa trisomijom 13 često imaju problema sa disanjem ili imaju periode kada prestanu da dišu (apneja).
Kako često preživljavaju bebe sa trisomijom 13?
Trisomy 13 je ozbiljan poremećaj.
Većina beba sa trisomijom 13 umire u prvoj sedmici, a prosečan životni vijek je oko 5 dana. Oko 10% živi do prvog rođendana. Bebe koje teže više po rođenju i koje imaju mozaik ili parcijalne trisomije, verovatno će preživeti.
Iako se trisomija 13 smatra smrtnim poremećajem koji nije kompatibilan sa životom, savremena medicina povećala je životni vek i kvalitet života neke djece s Patauovim sindromom. U zavisnosti od težine drugih simptoma, operacija može pomoći u popravljanju defekata srca ili GI ili popravka pukotina. Odgovarajući medicinski tretman je pomogao mnogim deci sa trisomijom 13 da budu veliko zadovoljstvo njihovim porodicama već dugi niz godina.
Ako vaša beba ima trisomiju 13, ne morate se suočiti s tim sindromom. Grupe za podršku i web stranice mogu vam pomoći da bolje razumete Patauov sindrom i posjetite druge porodice doduše od trisomije 13. Govoreći sa perinatalnim bolničkim stomatologom može vam pomoći da saznate šta možete očekivati ako vaša beba ne preživi do otpuštanja u bolnicu i pomogne vam da odlučite šta vrste intervencija koje želite za svoju bebu.
Reference:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Prepoznajući kliničke osobine Trisomy 13 sindroma." Napredak u neonatalnoj negi. Preuzeto sa: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (maj 2012.). "Bolnička bolnica za decu sa trizomijom 13 i trizomijom 18 u Sjedinjenim Državama". Pedijatrija. 129 (5) 869-876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (decembar 2013). Klinike u perinatologiji. "Rani rođendani i kongenitalni poremećaji rođenja: kompleksna interakcija." 40 (4): 629-44.
Genetika Home Reference. "Trisomy 13." Preuzeto sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13