Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je način za prikazivanje nekih genetskih poremećaja posmatrajući majčinu krv. Takođe možete čuti kako se zove neinvazivni prenatalni pregled (NIPS). To su ista stvar. Ovi testovi rade tako što pronalaze malu količinu dječje DNK koja cirkuliše u majčinom krvotoku, poznatu kao DNK bez ćelija ili cfDNA. Krv se nacrta na isti način kao i bilo koji drugi labaratorni rad koji je nacrtan i upućen u laboratoriju za prikaz različitih genetskih poremećaja.
Postoji nekoliko testova - koji test koji vam se nudi zavisiće od laboratorije koju vaš praktikant obično koristi. Neka od testova uključuju:
- Harmonija
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Ko to treba?
Američki koledž akušerstva i ginekologa (ACOG) sada preporučuje genetsko testiranje pomoću skrininga (NIPT) ili dijagnostičkog testiranja (amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskog vila), za svaku trudnicu.
Ako vaš lekar preporučuje skrining za vas, ne brinite se. Nije neophodno zato što on ili ona sumnjaju da nešto nije u redu. Tradicionalno, ove vrste testova i projekcija su preporučene samo za žene koje su bile starije od trideset pet godina ili koje su imale familijsku istoriju genetskog poremećaja. Preporuka se zatim proširila tako da uključuje starije oceve. Sada su projekcije sigurnije i lakše dostupne, tako da se oni šire preporučuju.
Jedno što neke porodice ne razmišljaju unaprijed je ono što će se desiti ako je test pozitivan, što ukazuje na to da je vaša trudnoća povećan rizik za genetski problem.
Ovo je svakako diskusija koju ćemo vas ohrabriti da imate kod vašeg praktičara i vašeg partnera. Jedna stvar koja je važna za zapamtiti je da se ovi testovi smatraju testom skrininga, što znači da oni mogu samo da vam kažu o povećanom riziku od vaše bebe koja ima genetski problem, a ne obavezno definitivno prisustvo genetskih problema. Trebalo bi da imate dijagnostički test za definitivan odgovor o genetičkom statusu Vaše bebe.
Imajte na umu da ako ste gojazni ili morbidno gojazni, postoji povecan rizik da test nece raditi za vas, sto znaci da nema rezultata. To znači da ovo možda nije najbolji pokazatelj za vas ako ste preko dvesta i pedeset funti. NIPT može takođe imati ograničenja ako ste trudni sa blizancima ili drugim višestrukim osobama.
Kada to radite?
Možete početi da koristite NIPT testove već devet nedelje trudnoće. Idealno, ova rasprava bi se odvijala što ranije u trudnoći, uključujući i vašu prvu prenatalnu posjetu . Taj vremenski period daje vam više vremena da razgovarate o tome koje su vaše opcije za skrining zasnovane na vašoj medicinskoj i familijarnoj istoriji, kao i šansu da iskoristite mogućnosti za pregled trimestra, kao što je testiranje nuhalnih zuba sa ultrazvukom.
Za šta je ekran?
Ovi projekcije traže samo najčešće genetske poremećaje. Imajte na umu da, uz postojanje više različitih brendova NIPT-a, svaka ima možda nešto drugačiji panel onoga što traži u laboratoriji. Evo šta je najverovatnije uključeno u test:
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patau sindrom (trisomija 13)
Postoje i druge stvari koje će vam neki NIPT-i reći.
To može uključivati Rh status Vaše bebe, seks vašeg bebe, itd. Iako se to može razlikovati u zavisnosti od testa koji vaš praktikant koristi.
Koliko je precizan?
Ako biste pogledali reklame i pojedinačne laboratorije koji rade na određenom testu, oni obično navode vrlo visoke tačnosti. Ovo je pogrešno za većinu ljudi, jer je testiranje učinjeno kako bi se sagledala tačnost učinjena u populaciji sa većom stopom genetskih problema. To znači da to možda nije isto što i relativno opšte stanovništvo trudnica. Takođe nismo u mogućnosti da vam kažemo koliko je verovatno da vaša beba zaista ima genetski problem ako imate pozitivan test skrininga.
Šta stiže posle NIPT-a?
Ako imate NIPT test koji se vraća, što ukazuje na to da vaša beba može imati genetski problem, bićete savetovali. Ovo savjetovanje obično uključuje raspravu u dužini sa genetskim savjetnikom koji će obaviti ličnu i medicinsku istoriju i objašnjavati koji su drugi testovi dostupni. U ranoj trudnoći koristi se uzimanje uzoraka horionskih vila (CVS) i nakon četrnaestog nedeljnog trudnoća, takođe možete uraditi amniocentezu.
Ovi se smatraju dijagnostičkim testovima umesto testiranjem. To znači da će oni zapravo dati dijagnozu, a ne jednostavno navesti koji je vaš rizik da imate bebu koja ima genetski problem. Ovi testovi su tačniji, ali takođe imaju mali rizik za trudnoću. Sa iskusnim pružaocem, rizik od pobačaja posle ovih testova je 0,1 do 0,3 procenta prema ACOG. Taj rizik je nezavisan od dijagnoze genetske anomalije.
Drugo genetsko testiranje
Važno je napomenuti da NIPT ne pokazuje nedostatke neuronske cijevi kao što su spina bifida ili anencephaly. Prema tome, ostali trimestarski pregledi sa ultrazvučnim i / ili materinskim serumskim alfa feto-proteinom (MSAFP) treba i dalje biti ponuđen roditeljima. Neki roditelji takođe mogu odlučiti da preskoču genetske testove skrininga, preferirajući da se izravno prilagode dijagnostičkim testovima iz više razloga. Razgovarajte sa svojim doktorom ili babicom o vašim željama, vašoj istoriji bolesti i drugim faktorima uključujući i ono što biste ili ne biste uradili ako dobijete dijagnozu genetskog poremećaja, pomoći će vam da razgovarate i izaberete pravi put za vas i vašeg porodica.
Opting for No Genetic Testing
Neke porodice će također doneti odluku da preskočite genetsko testiranje, bilo da je to test skrininga ili dijagnostički test. Vaš praktičar ne bi trebalo da pokušava da vas prisili na donošenje drugog izbora, ali treba diskutovati o prednostima i rizicima svih opcija. ACOG, Američka akademija medicinskih sestara (ACNM) i druge zdravstvene organizacije podržavaju vaše pravo da odbiju genetski pregled i testiranje.
> Izvori:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Neinvazivno prenatalno testiranje: pregled međunarodne implementacije i izazova. Int J Žensko zdravlje. 2015; 7: 113-126. Objavljeno online 16. jan 2015. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Američki koledž akušerstva i ginekologa Odbor za genetiku i Društvo za medicinu majke i fetusa. Mišljenje komisije br. 640: DNK bez ćelija za anevolodu fetusa. Akušerstvo i ginekologija. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics i Genomics.ACMG izjava o neinvazivnom prenatalnom skriningu za fetalne aneuploidije. Genet Med 15: 395-398; unapred online objavljivanje, 4. aprila 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Društvo za publikacije Odbor za publikacije o materiji i plodnoj medicini. # 36: Prenatalna anevropoidna skrining pomoću ćelijske DNK. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.