Trisomija 18 je češća kod djevojčica
Jedan od ozbiljnijih zdravstvenih uslova koji se proverava u rutinskom prenatalnom dijagnostičkom pregledu je Edwardsov sindrom, hromozomsko stanje sa razarajućom prognozom. Edwardsov sindrom je poznat i kao Trisomy 18 sindrom jer postoje tri kopije hromozoma 18.
Statistika
Edwardsov sindrom se javlja u 1 od svakih 6.000 živorođenih i tri puta je češći kod djevojčica, prema nacionalnim institutima za zdravlje (NIH).
Međutim, incidencija tokom trudnoće je mnogo veća, jer čak 95 procenata žena čiji fetus ima trisomiju 18 imaju spontanost ili mrtvorođstvo .
Prognoza
Nažalost, NIH objašnjava rezultate za bebe rođene sa Edwardsovim sindromom nisu dobre, uključujući:
- Polovina dojenčadi ne preživi posle prve sedmice života.
- Devet od deset djece umreće prije prvog rođendana.
- Neka deca opstaju do tinejdžerskih godina, ali sa ozbiljnim medicinskim i razvojnim problemima.
Vrste
Najčešći oblik Edvardsovog sindroma je puna trisomija 18, što znači da beba ima tri pune kopije 18. hromozoma umesto dva.
Takođe je moguće imati parcijalnu trizomiju 18, u kojoj postoje dvije potpune kopije hromozoma 18, kao i dodatna parcijalna kopija.
Još jedan tip je mozaična trisomija 18, što znači da ima efekta na neke, ali ne sve, ćelije.
Posljednja dva tipa retka su u poređenju sa puni trisomiji 18.
Prognoza se ne razlikuje po vrsti.
Uzroci i faktori rizika
Dodatna kopija hromozoma 18 je već prisutna u vreme oplodnje i rezultati slučajnih grešaka u dijeljenju ćelija. Trisomija 18 može se desiti kod roditelja svih starosnih grupa, ali rizik je najviši kada su mame starije od 35 godina.
Dijagnoza
Amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskog vila mogu testirati Edvardov sindrom.
Test alfafetoproteina ne može potvrditi (ili u potpunosti isključiti) trisomiju 18, već može samo pokazati statističke kvote da bi beba mogla imati stanje. Neki testovi su manje tačni od drugih.
Genetsko testiranje je polje koje se razvija i, svakako, na horizontu su novi i precizniji testovi.
Rizik od ponavljanja
U većini slučajeva, trisomija 18 je slučajna pojava zbog problema u ćelijskoj podeli. U retkim slučajevima, roditelji su nosioci parcijalne trizomije 18 usled stanja pod nazivom uravnotežena translokacija koja povećava rizik za buduće trudnoće.
Ako postoji šansa da ste nosilac, vaš lekar može vas uputiti na genetskog savjetnika da razgovara o vašim opcijama. Ali većina roditelja koji imaju bebe sa trisomijom 18 nisu nosioci.
Suočavanje sa Edwardsovim sindromom dijagnoze
Dijagnoza Edwardsovog sindroma je razorna vijest. Mnogi roditelji odlučuju da prekinu trudnoću nakon što dobiju potvrdu da beba definitivno ima trizomiju 18, s obzirom na visok rizik od teških zdravstvenih problema i nizak nivo preživljavanja. U nekim slučajevima se odlučuju nastaviti sa trudnoćom, bilo zbog vjerovanja protiv abortusa ili zbog načina razmišljanja da žele da bogate vrijeme sa bebom čak i ako je kratko.
Ne postoji "tačan" izbor za šta treba učiniti u ovoj situaciji. Roditelji koji se suočavaju sa ovom dijagnozom bi trebali učiniti ono što im se čini tačno.
> Izvori:
Medline Plus: Trisomija 18 (2016)
Fondacija Trisomy 18: Šta je Trisomy 18?