Hromozomski problemi su česti uzrok gubitka rane trudnoće
Problemi sa hromosomom, kao što je Trisomy 22, su daleko najčešći uzrok pobačaja u prvom tromesečju. U zavisnosti od toga na koji je hromozom pogođen, dodatni ili nedostajući hromozomi (ili dijelovi hromozoma) mogu da izazovu bilo šta od sitnih zdravstvenih problema do uslova koji nisu kompatibilni sa životom. Trisomy 22 je jedan od ozbiljnijih poremećaja hromozoma .
Šta Trisomy 22 znači
Trisomy 22 znači da osoba ima tri kopije 22. hromozoma umesto dva očekivana primerka.
Uslov može biti potpun (što znači da su sve ćelije u telu pogođene) ili mozaik (što znači da su neke ćelije pogođene, ali ne i druge). Takođe je moguće imati parcijalnu trisomiju 22, što znači dvije kompletne kopije hromozoma 22 i dodatnu nepotpunu kopiju samo jednog dela hromozoma.
Dijagnoza
Trisomy 22 se može dijagnosticirati putem genetskog testiranja nakon spontanog ili mrtvorođenog. Prenatalno, to se može otkriti CVS-om ili amniocentezom, iako rezultati prenatalnih testova koji pokazuju trisomiju 22 ne znače uvek da će beba biti značajno pogođena (videti dole).
Efekti potpune trisomije 22
Kompletna trisomija 22 skoro uvek uzrokuje pobačaj u prvom tromesečju; stanje je nekompatibilno sa životom i nema šanse da beba sa potpunom trisomijom preživi na duži rok. Istraživači vjeruju da trisomija 22 predstavlja 3 do 5 procenata svih ranih pobačaja.
Efekti mozaika Trisomy 22
Efekti mozaične trisomije 22 mogu biti blagi pojedinim osobama i ozbiljni u drugim.
Pa ipak, prenatalna ispitivanja koja otkrivaju mozaičku trisomiju 22 ne mogu predvidjeti ishode. Mnoge bebe koje izgleda da imaju mozaičnu trizomiju 22 u amniocentezi ili CVS rezultatima nemaju primetne zdravstvene probleme pri rođenju; bebe potvrđene kao da imaju mozaik trisomije 22 pri rođenju, verovatnije će imati zdravstvene probleme.
Ako je Vaše dete Trisomija 22
Ako vam je rečeno da je beba koju ste pogrešili imao trisomiju 22, budite sigurni da pobačaj nije vaša krivica i da ništa ne možete učiniti da biste je sprečili. Jedna trudnoća zahvaćena trisomijom 22 ne znači da imate veći rizik od trisomije 22 u budućoj trudnoći. U većini slučajeva, trisomija 22 rezultat je slučajnih problema u dijeljenju ćelija i ne ponavlja se.
Ako ste trenutno trudni i imate CVS koji pokazuje trisomiju 22, dobra je ideja da razgovarate sa genetskim savetnikom ili doktorom specijalizovanim za genetiku. Šanse su male da vaša beba ima potpunu trisomiju 22, a verovatnije je da vaša beba ima mozaičku trisomiju 22 ili vrstu trisomije 22 koja je prisutna samo u placenti.
Vaš lekar može preporučiti amniocentezu da bi se dodatno sagledao situacija. Kada amniocenteza ne potvrdi trisomiju, šanse su velike da je trisomija prisutna samo u placentu, a beba je hromozomalno normalna. Ipak, može doći do povećanog rizika od restrikcije intrauterinog rasta i komplikacija trudnoće zbog abnormalne placente, a možda ćete trebati dodatno nadgledanje do kraja trudnoće.
Ako amniocenteza potvrdi mozaikizam kod bebe, vaš genetski savetnik ili drugi specijalista za genetiku može vam dati najsavremenije informacije o tome šta očekivati.
Izvor
Trisomy 22 mozaicizam. Univerzitet Britanske Kolumbije. Pristup: 14. aprila 2009.