Zašto neki naučnici sumnjaju da postoji asocijacija
Sve veći fokus stavljen je na nešto što se zove MTHFR genetska mutacija i njegove asocijacije sa mnoštvom abnormalnih zdravstvenih stanja, od kojih su neke snažno podržane, a druge su u najboljem slučaju spekulativne.
Proteklih godina, šaka naučnika sugerisala je da mutacija može vrlo dobro objasniti zašto određene žene imaju ponovljene pobačajnice .
Dok je teorija daleko od odlučujuće, on uvodi u centar pažnje ulogu koju genetika može igrati u neobjašnjivim pobačajima, ako samo delimično.
Objašnjavanje mutacije MTHFR-a
MTHFR mutacija je anomalija u genetičkom kodiranju osobe koja ometa sposobnost tela da proizvodi enzim MTHFR. MTHFR enzim, zauzvrat, je hemijska supstanca koju proizvede telo za pravilnu metabolizaciju folne kiseline (vitamin B9) .
Zbog nedostatka enzima potencijalno može izazvati mnoštvo problema. Najteži se javlja kod osoba koje su nasledile mutaciju MTHFR-a od oba roditelja (osobina koja se naziva homozigotnost), dok oni koji nasledjuju jedan gen (heterozigotnost) mogu imati malo, ako ih ima, značajnih problema. Imanje MTHFR mutacije ne znači da ćete dobiti određenu bolest; to jednostavno povećava opći rizik.
Neki od zdravstvenih problema koji su obično povezani sa MTHFR mutacijama uključuju:
- Homocistinurija, poremećaj u kome je telo manje sposobno za obradu homocisteina, često dovodi do problema sa očima, abnormalnog krvarenja krvi, abnormalnosti skeleta i kognitivnih problema
- Anencefalija , nepravilnost prirođaja koja se karakteriše nestalim ili nepotpuno formiranim delovima mozga ili lobanje
- Spina bifida, nepotpuna formacija kosti oko kičmene moždine
- Gubitak sluha u vezi sa starenjem
Druge studije su povezale MTHFR mutaciju sa srčanim oboljenjima, moždanog udara, hipertenzije, preeklampsije (visok krvni pritisak tokom trudnoće), glaukoma, psihijatrijskih poremećaja i određenih vrsta karcinoma. Većina ovih studija u velikoj meri je mešana. sa udruženjima pronađenim u nekim, ali ne i kod drugih.
Sve navedeno, genetske mutacije MTHFR-a su prilično česte, pri čemu skoro pola populacije SAD verovatno bude barem heterozigotna za mutaciju.
MTHFR i rizik od poremećaja
Pošto postojeći dokazi koji su tako slobodno podržani, postoje mnogi naučnici koji osporavaju ideju da su pobačaji i MTHFR mutacija nekako povezani. Oni koji podržavaju hipotezu rade to na osnovu povećane incidencije spontanosti među ženama sa specifičnom varijantom poznatom kao MTHFR C677T mutacija.
Ključ za argument je uloga za koju veruje da igra homocistein . Homocistein je aminokiselina prirodno proizvedena od strane tela koji pomaže u metabolizmu vitamina B. U prisustvu mutacije C677T, homocistein ne može biti efikasno recikliran i počinje da se akumulira u krvi. Kada se ovo desi, može doći do inflamatornog stanja nazvane homocisteinemija koja je poznat faktor rizika za nastanak koronarne arterije.
Oni koji podržavaju teoriju sugerišu da homocisteinemija može izazvati nastanak sitnih krvnih ugrušaka koji blokiraju protok ishrane do posteljice, u suštini gladujući fetus i izazivanje spontanog abortusa . To je vrlo sporna teorija i ona za koju stvarno nema nikakvih tvrdih dokaza.
Sa tim što se kaže, mnoge žene sa ponovljenim pobačajima će testirati pozitivno za MTHFR mutaciju. Kao takvi, neki lekari su podržali upotrebu lekova protiv koagulacije, kao što je heparin i aspirin sa malim dozama, kako bi se smanjio rizik od nastanka krvnih sudova. Drugi preporučuju visoke doze folne kiseline i drugih vitamina B, verujući da homocistein može obezbediti metu i put kojim se eliminišu iz tela.
Iako nema dokaza da će bilo koja od ovih mjera smanjiti rizik od pobačaja, postoje i mali dokazi koji će pokazati da će učiniti bilo kakvu štetu.
Reč od Vrlo dobrog
Rasprava nastavlja da besi u pogledu uticaja mutacije MTHFR-a na trudnoću, advokat američkog koledža obstetricijana i ginekologa iz 2013. godine izjavio je da postojeći dokazi o ovom pitanju su ili "ograničeni" ili "nekonzistentni" i preporučuju se protiv upotrebe genetičke metode MTHFR analiza ili test homocisteina na post, kao deo rutinskog prenatalnog ispita .
> Izvori:
> Američki koledž akušerskih i ginekologa. "Bilten za praksu ACOG br. 138: Urođene trombofilije u trudnoći." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; i Lu, M. "Polimorfizam gena metilenetetrahidrofolata reduktaze i ponovljeni gubitak trudnoće u Kini: sistematski pregled i meta-analiza". Arch Gynecol Obstet . 2016. februar; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.