Na žalost, ovaj fatalni hromosomski poremećaj nema tretman
Genetski i hromozomski poremećaji mogu imati različit i potencijalno dalekosežan uticaj na zdravlje bebe. Efekat može biti bilo šta od blagih zdravstvenih razloga do "nekompatibilnosti sa životom", što znači fatalnu prognozu.
Triploidija je poremećaj koji pada na drugi kraj spektra. Većina fetusa koji imaju triploidiju umiru pre rođenja, a oni koji ga čine izrazom retko preživljavaju prvih šest meseci života.
Šta Triploidija znači
Svaka osoba bi trebalo da ima 46 hromozoma (23 parova). Osoba dobiva polovinu svakog para hromozoma od svakog roditelja. Triploidija znači da beba ima tri kopije svakog hromozoma u svakoj ćeliji, a ne dva, čineći ukupno 69 hromozoma. Triploidija može da rezultira ili iz jedne jajne ćelije koje oplivaju dve spermije ili iz greške u ćelijskoj podeli koja dovodi do toga da li jaje ili spermatozoida imaju 46 hromozoma u vreme oplodnje.
Vrste
Većina slučajeva triploidije uključuju "potpunu" triploidiju, što znači da su sve ćelije tela jednako pogođene. U retkim slučajevima, triploidija može biti "mozaik", što znači da neke ćelije tela imaju tri kopije svakog hromozoma, a druge imaju normalni skup od 46 hromozoma. Postoje dokazi da osobe koje imaju triploidni mozaik mogu manje biti pogođene poremećajem nego oni sa potpunom triploidijom. Ali čak i sa triploidijom mozaika, prognoza nije dobra.
Odnos sa delimičnom molarnom trudnoćom
Na neke trudnoće pogođene troploidijom takođe će uticati delimična hidatidiformna mol (parcijalna molarna trudnoća ), što znači da postoji neuobičajena placenta koja u retkim slučajevima može izazvati smrtonosne komplikacije za majku. Međutim, svaki slučaj triploidije neće biti molarna trudnoća.
Postoje neke sumnje da je triploidija koja proizlazi iz dve spermatozoike koji pojedu jedno jaje, verovatnije da će izazvati delimičnu molarnu trudnoću nego triploidija koja uključuje jaje ili spermu koja ima 46 hromozoma od samog početka. Ali ovo nije dokazano.
Dijagnoza
Triploidiju se može dijagnostikovati samo putem genetskog testiranja - značenja amniocenteze , testiranja krvi novorođenčadi, ili kariotinga tkiva iz gubitka trudnoće. Skrining testovi kao što su testiranje ultrazvuka i alfafetoproteina mogu pokazati znake upozorenja triploidije. Ali ovi testovi ne mogu potvrditi dijagnozu triploidije. Abnormalno visoki nivoi hCG mogu se naći u nekim trudnoćama sa triploidijom, a ultrazvuk može pokazati karakterističnu placentu povezanu sa parcijalnom molarnom trudnoćom.
Prognoza
Na žalost, triploidija je uvek fatalna i nema leka ili lečenja za stanje. Kao što je već rečeno, skoro svi (više od 99%) beba sa triploidijom su pogrešno ili mrtvorođeni. Od onih rođenih živih, većina umire u časovima ili danima nakon rođenja. Šest beba sa triploidijom živela je pet meseci ili duže. Ali ovi izveštaji su rijetki, a obično, bebe koje prežive duže imaju mozak triploidiju, a ne potpunu triploidiju.
Ugrožene bebe obično imaju višestruke nataložene defekte i ozbiljno ograničenje rasta.
Rizik ponovnog ponašanja
Istraživači nisu pronašli nikakve faktore rizika za utvrđivanje trudnoće na koje je uticala triploidija. Čak i godina majke ne čini faktor rizika. Mali broj žena može imati ponovljene spontane bolesti zahvaćene triploidijom. Ali u većini slučajeva, triploidija se dešava nasumično i predstavlja jednokratnu tragediju koja se ne ponavlja u budućim trudnoćama. Ako ste primili triploidnu dijagnozu nakon testiranja tkiva iz spola ili mrtvorođenog, verovatnoća ponovnog ponašanja je tanka.
Ako je tvoje dete triploidno
Mnogo zbunjujućih informacija o triploidiji je napolju, tako da ako je vašoj dijeti dijagnostikovan ovim stanjem tokom trudnoće ili kao novorođenčad, verovatno ćete se plivati sa emocijama, uključujući i otrpu, konfuziju i tugu. Prvo što treba da znate jeste da niste učinili ništa da biste to učinili, a ništa nije moglo sprečiti da se to dogodi. U redu je da ožalošćujete (ili da osećate bilo šta drugo što osećate).
Ako je vašoj bebi dijagnostifikovana triploidija pomoću amniocenteze (koja se obično vrši između sedmice 15 i 20 nedelje trudnoće), verovatno ćete biti upitani da li želite nastaviti trudnoću. Ovo je individualni izbor i morate učiniti ono što radi za vas. Neke žene preferiraju da prekinu trudnoću koja ima smrtonosne dijagnoze , dok druge odluče da nastave trudnoću, iako su svjesni očekivanog ishoda. (Imajte na umu da ako vaša trudnoća utiče na parcijalnu hidatidiformnu molu , ne postoji mogućnost da beba dođe do termina i da se rodi živu. Vaš lekar će vam preporučiti prekid da biste sprečili eventualne ozbiljne komplikacije koje mogu uticati na vaše zdravlje.)
Ako dijagnoza triploidije dolazi nakon što se vaša beba već rodila, dobra je ideja da razgovarate sa genetskim savetnikom o tome šta biste trebali očekivati, u smislu brige o vašoj bebi. Većinu vremena, preporučeni tretman je pružanje udobne nege, a ne intenzivne intervencije. Postoje brojne grupe podrške za roditelje beba sa ozbiljnim hromozomskim poremećajima, a možda ćete naći te da budu prijatni dok se nosite sa ovim vijestima.
Izvori:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ponovljena triploidija materinskog porekla. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidija. Teksaški državni zdravstveni zavod. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm