Genetička kariotipizacija - poznata i kao hromozomska analiza - je testiranje koje može otkriti određene genetske abnormalnosti. Može se koristiti za potvrđivanje ili dijagnozu genetskog poremećaja ili bolesti. Ili, testiranje može otkriti da je par u riziku da ima dete sa genetskim ili hromozomskim poremećajem.
Na primer, kariotipizacija može otkriti da muški partner ima Klinefelterov sindrom, genetski poremećaj često nije dijagnostifikovan dok muž ne doživi neplodnost .
Muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom u svojoj DNK (umjesto da su samo XY oni su XXY), a oni su obično neplodni.
Vaš lekar može da preporuči genetičku kariotipizaciju ako:
- Više od godinu dana niste mogli da zamislite .
- Doživeli ste dve ili više uzastopnih pobačaja.
- Iskusili ste mrtvorođeno rođenje.
- Muški partner nema spermu u njegovom semenu ili ekstremno nizak broj spermatozoida . (Poznat i kao azoospermija ili ozbiljna oligozoospermija.)
- Ženskom partneru je utvrđena primarna disfunkcija jajnika. (Poznat i kao POI, primarna insuficijencija jajnika , ili POF, preuranjena jačina jajnika.)
Može se tražiti genetička kariotipizacija pre nego što primite pomoćnu reproduktivnu tehnologiju, uključujući IUI ili IVF. Ovo posebno važi za one koji razmatraju IVF sa ICSI , što povećava rizik prenošenja muške neplodnosti i nekih genetskih poremećaja.
Kako je test završen?
Za neplodne parove, test se obično vrši putem izvlačenja krvi, i od muškog i ženskog partnera.
Uzorci krvi se zatim obrađuju u laboratoriji.
Ćelije iz uzorka krvi smeštene su u poseban kontejner kako bi ih ohrabrili da raste. Jednom kada ćelije dođu do određene faze rasta, ćelije su obojene i proučavane pod mikroskopom.
Labar tehničar ocjenjuje veličinu i oblik ćelija. Uzimaju i fotografije ćelija i brojanje hromozoma u ćelijama.
Specijalizovana fotografija omogućava procenu hromozomskih aranžmana.
Zašto se genetsko savetovanje može preporučiti pre lečenja plodnosti
Genetsko testiranje može pronaći razlog za vašu neplodnost ili ponovljene gubitke. Znajući zašto ne možete da zatrudnite, ili zašto nastavite da spavate, može vam pomoći da vaš lekar preporuči najbolje opcije lečenja .
Drugi razlog za genetsko testiranje prije lečenja plodnošću je izbjegavanje prenošenja genetskog defekta rođenja na dijete u budućnosti.
Neke genetske mutacije mogu prouzrokovati neplodnost kada je prisutna kod jednog roditelja, ali kada oba roditelja nose mutaciju, mogu prenijeti na dijete značajnije genetsko stanje.
Na primer, mutacija CFTR gena je povezana sa nekom vrstom muške neplodnosti. Takođe je povezan sa ozbiljnim uslovima, cističnom fibrozom.
Ako samo otac ima genetsku mutaciju CFTR-a, postoji rizik od prenosa male neplodnosti na njegovo dijete. Ako su i otac i majka nosioci mutacije CFTR gena, postoji 1 u 4 šanse da imaju dete sa cističnom fibrozom.
Ako je par razmatrao IVF sa ICSI, rizik prenosa genetskog stanja je mnogo veći nego kod regularnog IVF-a ili sa prirodnom koncepcijom.
To je zbog toga što sa regularnim IVF-om, sperma se stavlja u Petri jatu sa jajima, a "najjaču" spermu pobedi.
Sa IVF-ICSI, odabrana je i jedna sperma i ubrizgana direktno u jaje. Šanse genetski "slabijeg" spermatozoida koje oplođuju jaje je mnogo veće u ovoj situaciji. Ovo povećava rizik prenošenja nekih genetičkih problema.
Opcije ako imate visok genetski rizik
Vaše opcije će zavisiti od genetskog rizika sa kojim se suočavate.
U nekim slučajevima, dijagnoza genetičkog problema ili rizika može ...
- potvrditi ili pomoći u dijagnozi određene neplodnosti
- Povećajte rizik od pobačaja ili mrtvorodjenja
- povećajte rizik od djeteta sa specifičnim genetskim poremećajem
- Povećajte rizik od prenosa muške ili ženske neplodnosti na vaše dijete
Genetski savjetnik trebao bi pregledati rezultate s vama.
Općenito, vaše opcije mogu uključiti bilo koje od sljedećeg:
Dodajte genetsku dijagnozu preimplantacije (PGD ) na vaš IVF tretman. Sa PGD-om, embrion u razvoju ima jednu ćeliju uklonjenu da bi testirala genetske mutacije. (Uklanjanje ove ćelije ne šteti embrionu.) Embrioni koji najzdraviji izgledaju mogu se onda preneti.
Oni koji imaju genetske nedostatke - od kojih mnogi možda nikada nisu preživjeli - odbacuju se.
PGD može smanjiti rizik od ranog spontanog pobačaja i može smanjiti rizik od određenih genetskih defekata. Ali čak i kod PGD-a, trudnoća i dijete nisu garantovane da budu 100% genetski zdravi. Možete i dalje da se onesvestite čak i sa PGD-om.
Neki su etički ili religijski suprotni PGD testiranju.
Odaberite da se odreknete IVF-ICSI . Obično, kada se jaje i sperma spajaju, samo najzdravija sperma uspeva da prodre i oplodi jaje. Prirodna selekcija eliminiše slabiju spermu, koja može biti i genetski defektna sperma.
Sa IVF-om sa ICSI, spermatozoid se direktno ubrizgava u jajnu ćeliju. Prirodna selekcija se ne može dogoditi. Ovo može povećati rizik od prenosa genetskih mutacija.
Možete se odlučiti da ne rizikujete i izbjegnete IVF-ICSI. Umesto toga, možete ...
- probajte regularni IVF (iako može imati nižu stopu uspeha za vas)
- prekinuti tretman
- Umjesto toga, odaberite spermu ili embrion donatora
Nastavite sa lečenjem , bez obzira na povećani rizik od prenošenja genetskog stanja ili muške neplodnosti za vaše dijete.
Biti u riziku od propadanja uslova nije garancija.
Razgovarajte sa genetskim savetnikom kako biste mogli doneti informisanu odluku.
Odlučite da koristite donatora sperme, donora jajeta ili donatora embriona. Naravno, čak i donje gamete mogu nositi genetske nedostatke. Donatori su obično pregledani, ali nema izbora bez rizika.
Ako ste izabrali donora jajeta ili sperme, važno je da se donator testira na genetsku bolest u kojoj se rizikujete.
Nastaviti usvajanje ili život bez djeteta. Nakon dobijanja rezultata genetskog testiranja, neki parovi odlučuju da usvoje. Drugi odlučuju da prestane da pokušavaju da imaju dijete i žive bez djece.
Emocionalna razmatranja sa genetskim savjetovanjem
Primanje rezultata genetičkog kariotipa može biti emocionalno i teško.
Ponekad, rezultati mogu pomoći da se odlučite o vašem tretmanu. U drugim vremenima, nema mnogo toga što se može uraditi sa informacijama. To može prouzrokovati emocionalnu nevolju, bez ikakvog stvarnog uzroka.
Tvoja vjerska uverenja mogu takođe ograničiti koliko će vam pomoći genetsko savjetovanje.
Važno je da shvatite koje informacije će vam dati genetsko savjetovanje i da li možete postupiti na njemu prije nego što prođete kroz testiranje.
Pre nego što se složite sa testiranjem, zatražite da razgovarate sa genetskim savetnikom. Oni mogu objasniti prednosti i slabosti testiranja i pomoći vam da odlučite da li testiranje ima smisla za vas i vašeg partnera.
Takođe, budite sigurni da će biti dostupan genetski savetnik da biste razgovarali o svim rezultatima.
Izvori:
CFTR: Geni. Genetika Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cistična fibroza: Prenatalni skrining i dijagnoza. FAQ171, februar 2016. ACOG.org. Dostupan 18. februara 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetski faktori rizika kod neplodnih muškaraca sa teškom oligozoospermijom i azoospermijom." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Smjernice za odgovarajuću upotrebu genetskih testova kod neplodnih parova. " Evropski časopis za ljudsku genetiku . Maj 2002., tom 10, broj 5, str. 303-312.
Karioting. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelterov sindrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantacijska genetička dijagnoza značajno poboljšava ishod trudnoće nosača translokacije sa istorijom ponovljenog pobačaja i neuspešnih trudnoća." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Hromozomske abnormalnosti i razvoj embriona kod parnih spontanih pobačaja." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.