Trisomy 13 se može dijagnostikovati tokom trudnoće ili nakon nje
Hromozomske abnormalnosti su jedan od najčešćih uzroka spontanog i mrtvog rođenja. U uslovima poznatom kao trisomija, pogođeni pojedinac ima tri kopije određenog hromozoma umjesto dva (ljudska bića trebaju imati 46 hromozoma, 23 parova). Postoji nekoliko različitih tipova trisomija uključujući Downov sindrom (trisomija 21), Edvardsova sindrom (Trisomy 18) i Patauov sindrom (Trisomy 13).
Patauov sindrom je najteža od trizomija.
Bebe sa Patauovim sindromom će verovatno imati karakteristične fizičke abnormalnosti, intelektualne smetnje i probleme sa svojim unutrašnjim organima. Većina pogođenih beba umire u prvom mesecu nakon rođenja ili u prvoj godini zbog zdravstvenih komplikacija povezanih sa ovim uslovima.
Otprilike 1 od 16.000 beba rođeno je s Patauovim sindromom. Istraživači veruju da je oko 95 procenata beba sa Patauovim sindromom poremećeno ili mrtvorođeno. Niko ne zna zašto neki preživljavaju, dok drugi nemaju. Mnoge bebe koje preživljavaju ne žive prošle nedelje. Samo pet do deset posto stiže do prvog rođendana.
Dijagnostikovanje Trisomija 13
Testovi prenatalnog skrininga, kao što su test alfafetoproteina i ultrazvukom trudnoće, mogu otkriti markere mogućih hromozomskih stanja, ali ne mogu dati dijagnozu. Samo genetski testovi kao što su amniocenteza i uzimanje uzoraka horionskih vila (CVS) mogu dati definitivnu dijagnozu.
Takođe je moguće da se Patauov sindrom može otkriti kao uzrok gubitka trudnoće ako par traži genetičku kariotipizaciju nakon spontanog ili mrtvorođenog.
Vrste Patau sindroma
Kao i kod drugih poremećaja trisomije, postoje tri vrste Patau sindroma:
- Puna trisomija 13: Najčešći tip. Ljudi ovog tipa imaju tri potpune kopije hromozoma 13.
- Delimična trisomija 13: Ljudi imaju dve potpune kopije hromozoma 13 i dodatni dio hromozoma 13.
- Mozaika trisomija 13: Neke od ćelija tela su imale tri primerka hromozoma 13, dok su druge imale dvije normalne kopije.
Rizik od ponavljanja
U većini slučajeva, uzrok trisomije 13 je nasumična greška pri podeljanju ćelija tokom formiranja jajeta ili sperme, što znači da je problem prisutan u vreme oplodnje. U ovom slučaju, verovatnoće da se poremećaj ne ponovi. U retkim slučajevima, roditelj može imati uravnoteženu translokaciju koja uključuje hromozom 13. Ljudi sa uravnoteženom translokacijom imaju povećan rizik da ponovo imaju dijete sa parcijalnom trisomijom 13.
Odlučiti šta da radite ako vaše dete ima Patau sindrom
Jedno od prvih pitanja koja vam se može postaviti da li vaša beba dobije dijagnozu Patau sindroma je da li želite da nastavite trudnoću (ili nastavite intenzivnu intervenciju ako se beba rodi sa zdravstvenim problemima). Tokom trudnoće, neki roditelji odlučuju da prekinu bebe sa dijagnozom Patauovog sindroma zbog generalno loše prognoze i želje da se ne produži tuga gubitka. Drugi nastavljaju trudnoću zbog ubeđenja protiv abortusa ili zbog toga što smatraju da bi radije imali malo vremena sa bebom čak i ako se ispostavi da je kratak.
Isto važi za bebe dijagnostikovane nakon rođenja - neki roditelji biraju samo komfor, dok se drugi odlučuju za intenzivne medicinske intervencije, iako se šanse pojavljuju tanke da će beba preživeti dojenčad.
Ako je vašoj dijeti dijagnostikovan Patauovim sindromom, možda ćete doživjeti bilo koji broj osećanja od žalosti do besa na utrnutost, kako biste se jednostavno osjećali preplavljenim. U redu je da odvojite svoje vreme i obradite situaciju pre nego što krenete dalje i donosite odluke ili planove. Ne postoji "pravi" način da se osjećate i ne postoji ni jedan "ispravan" tok akcije koji će se uzimati sa ovim dijagnozama. Morate učiniti ono što smatrate da ćete biti u mogućnosti da živite, a odgovor je različit za sve.
Bez obzira na to što odlučite, dobro je tugovati gubitku bebe koju ste očekivali. Može biti korisno da se pridruže grupi podrške roditeljima beba sa Patauovim sindromom ili drugim ozbiljnim hromozomskim poremećajima.
Izvori:
Patau sindrom. Nacionalna biblioteka za zdravlje. Genetička uslužna specijalistička biblioteka.
Trisomy 13 - Genetics Home Reference. Nacionalna biblioteka medicine.